A Huntington -kór genetikai és öröklődő neurodegeneratív betegség. Az agy bizonyos területeinek idegsejtjeinek megsemmisítésével súlyos motoros és pszichiátriai rendellenességeket okoz, és az autonómia teljes elvesztéséhez és halálhoz vezethet. A gént, amelynek megváltozása okozza a betegséget, a 90 -es években azonosították, de a Huntington -kór a mai napig gyógyíthatatlan. Franciaországban minden tizedik embert érint, ami körülbelül 10 beteget jelent.

Még mindig néha „Huntington -koreának” nevezik, mert a betegség legjellemzőbb tünete az általa okozott akaratlan mozgások (úgynevezett choreic). Néhány beteg azonban nem jelentkezik choreikus rendellenességekkel, és a betegség tünetei szélesebb körűek: ezekhez a pszichomotoros rendellenességekhez gyakran pszichiátriai és viselkedési rendellenességek társulnak. Ezek a pszichiátriai rendellenességek, amelyek gyakran a betegség kezdetén jelentkeznek (és néha a motoros rendellenességek előtt jelentkeznek), demenciához és öngyilkossághoz vezethetnek. A tünetek általában 40-50 éves kor körül jelentkeznek, de a betegség korai és késői formái megfigyelhetők. Vegye figyelembe, hogy a mutált gén minden hordozója egy napon kijelenti a betegséget.

George Huntington amerikai orvos 1872 -ben leírta a Huntington -betegséget, de csak 1993 -ban sikerült azonosítani a felelős gént. A 4. kromoszóma rövid karján lokalizálták és elnevezték IT15. A betegséget ennek a génnek a mutációja okozza, amely szabályozza a huntingtin fehérje termelését. Ennek a fehérjének a pontos funkciója még ismeretlen, de tudjuk, hogy a genetikai mutáció mérgezővé teszi: lerakódásokat okoz az agy közepén, pontosabban a caudate mag idegsejtmagjában, majd az agykéregben. Meg kell azonban jegyezni, hogy a Huntington -kór szisztematikusan nem kapcsolódik az IT15 -hez, és más gének mutációja okozhatja. (1)

A Huntington -kór nemzedékről nemzedékre terjedhet (ezt „autosomális dominánsnak” nevezik), és az utódokra való átvitel kockázata egy a kettő között.

A betegség genetikai szűrése a veszélyeztetett személyeknél (családtörténettel) lehetséges, de nagyon felügyelt az orvosi szakma számára, mert a vizsgálat eredménye nem mentes pszichológiai következmények nélkül.

A születés előtti diagnózis is lehetséges, de ezt szigorúan törvény határozza meg, mert felveti a bioetika kérdéseit. Azonban annak az anyának, aki a terhesség önkéntes megszakítását fontolgatja abban az esetben, ha magzata hordozza a megváltozott gént, joga van kérni ezt a prenatális diagnózist.

A mai napig nincs gyógyító kezelés, és csak a tünetek kezelése enyhítheti a beteget, és lassíthatja testi és pszichológiai romlását: pszichotróp gyógyszerek a pszichiátriai rendellenességek és a depresszió epizódjainak enyhítésére, amelyek gyakran együtt járnak a betegséggel. ; neuroleptikus gyógyszerek a choreikus mozgások csökkentésére; rehabilitáció fizioterápiával és logopédiával.

A jövőbeli terápiák keresése a magzati idegsejtek átültetésére irányul, az agy motoros funkcióinak stabilizálása érdekében. 2008-ban a Pasteur Intézet és a CNRS kutatói bebizonyították az agy önjavító képességét azáltal, hogy azonosították az új idegsejt-termelési forrást. Ez a felfedezés új reményeket ébreszt a Huntington -kór és más neurodegeneratív állapotok, például a Parkinson -kór kezelésében. (2)

Génterápiás kísérletek is folynak több országban, és több irányba haladnak, az egyik a mutált huntingtin gén expressziójának gátlása.