tartalom
A MedTvoiLokony Szerkesztőbizottsága küldetésének megfelelően mindent megtesz annak érdekében, hogy megbízható, a legújabb tudományos ismeretekkel alátámasztott orvosi tartalmat biztosítson. Az „Ellenőrzött tartalom” kiegészítő jelző azt jelzi, hogy a cikket orvos nézte át vagy írta közvetlenül. Ez a kétlépcsős verifikáció: egy orvosújságíró és egy orvos lehetővé teszi számunkra, hogy a jelenlegi orvosi tudásnak megfelelően a legjobb minőségű tartalmat biztosítsuk.
Ezen a téren való elkötelezettségünket értékelte többek között az Egészségügyi Újságírók Egyesülete, amely a MedTvoiLokony Szerkesztőbizottságát a Nagy Pedagógus kitüntető címmel tüntette ki.
A Klinefelter-szindróma (más néven 47, XXY vagy hypergonadotrophiás hipogonadizmus) egy olyan örökletes betegség, amely olyan férfiaknál fordul elő, akiknek genetikai anyaga extra X-kromoszómával rendelkezik a test összes sejtjében vagy csak néhány sejtjében. A Klinefelter-szindrómában szenvedő embereknek 2 nemi kromoszómájuk – egy X és egy Y kromoszóma – helyett három nemi kromoszómája van – 2 X kromoszóma és egy Y kromoszóma. A tudósok úgy vélik, hogy a 47, XXY szindróma az egyik leggyakoribb kromoszóma-változási rendellenesség az emberben. A betegség tüneteinek kiváltó oka a vér alacsony tesztoszteronszintje, amelyet a gonadotropinok (főleg az FSH) szintje kísér.
Annak ellenére, hogy minden férfi, akit ez a szindróma érint, extra X-kromoszómával rendelkezik, nem mindenkinél jelentkezik az alább felsorolt tünetek mindegyike. Ezen túlmenően ezeknek a tüneteknek a súlyossága a rendellenes számú kromoszómával rendelkező sejtek számától, a test tesztoszteron szintjétől és a betegség diagnosztizálásának korától függ.
A Klinefelter-szindróma tünetei három alapvető fejlődési területet érintenek:
- Fizikai,
- Beszéd,
- Társadalmi.
Klinefelter-szindróma – Fizikai fejlődés
Gyermekkorban az izomfeszültség és az erő gyakran gyengül. Az érintett csecsemők később kezdhetnek el mászni, leülni és önállóan járni, mint az egészséges csecsemők. 4 éves koruk után a Klinefelter-szindrómás fiúk általában magasabbak, és gyakran rossz a koordinációjuk. Amikor elérik a pubertást, szervezetük nem termel annyi tesztoszteront, mint az egészséges emberek. Ez gyengébb izomzathoz, kevesebb arc- és testszőrzethez vezethet. A serdülőkorban a fiúk mellei megnagyobbodhatnak (gynecomastia) és fokozott csonttörékenységük.
Mire elérik a felnőttkort, a szindrómában szenvedő férfiak hasonlónak tűnhetnek az egészséges egyénekhez, bár gyakran magasabbak, mint mások. Emellett nagyobb eséllyel alakulnak ki náluk autoimmun betegségek, mellrák, vénás betegségek, csontritkulás és fogszuvasodás.
A pubertás után a Klinefelter-szindróma által érintett emberek leggyakoribb tünetei a következők:
- magas növekedés,
- sápadt bőr,
- gyengén fejlett izmok (ún. eunuchoid testszerkezet),
– gyenge testszőrzet: gyenge arcszőrzet, női szeméremszőrzet a külső nemi szervek körül,
- kis herék megfelelő péniszszerkezettel,
- csökkent libidó,
- kétoldali gynecomastia.
A Klinefelter-szindrómás férfiak normális szexuális életet élhetnek. Mivel azonban testük csak kevés vagy egyáltalán nem képes spermiumot termelni, 95-99%-uk steril.
Klinefelter-szindróma – beszéd
Fiúkorban a Klinefelter-szindrómás emberek 25-85%-ának van beszédproblémája. Első szavaikat később kezdik kiejteni, mint társaik, problémáik vannak szükségleteik, gondolataik verbális kifejezésével, valamint a hallott információk olvasásával és feldolgozásával. Felnőttként nehezebben oldják meg olvasási és írási feladataikat, de a legtöbben dolgoznak és sikereket érnek el munkájuk során.
Klinefelter-szindróma – Társas élet
Gyermekkorban a Klinefelter-szindrómás gyermekek általában csendesek, és nem veszik fel a körülöttük lévő emberek figyelmét. Később kevésbé magabiztosak és aktívak lehetnek, és nagyobb hajlandóságot mutatnak a segítségnyújtásra és az engedelmességre, mint társaik.
Serdülőkorban a fiúk szégyenlősek és csendesek, ezért gyakran problémákba ütközhetnek a kortárscsoportjukba való „beilleszkedés” során.
Nagykorúvá válva normális életet élnek, családot alapítanak és vannak barátaik. Képesek normális társas kapcsolatokba lépni.
Klinefelter-szindróma – Kezelhető ez a betegség?
A Klinefelter-szindróma veleszületett, ezért nem gyógyítható. A tüneteit azonban lehet enyhíteni. Erre a célra számos terápiát alkalmaznak, beleértve a fizikai, verbális, viselkedési, pszichoterápiás és családterápiákat. Néha segítenek enyhíteni az olyan tüneteket, mint a legyengült izomfeszültség, beszédproblémák vagy alacsony önbecsülés. A farmakoterápia a tesztoszteronpótló terápia (TRT) alkalmazására korlátozódik. Lehetővé teszi ennek a hormonnak a vérszintjének normál értékre való visszaállítását, ami viszont lehetővé teszi az izmok fejlődését, csökkenti a hangot és dúsabb haj kialakulását.
A kezelés hatékonyságát meghatározó egyik legfontosabb tényező a végrehajtás korai pillanata.
Tudod, azt:
Ha a spermatogenezist (a spermiumok képződésének folyamatát) károsító tényező hat egy született fiú heréire, az úgynevezett állítólagos Klinefelter-szindróma. A tünetek megegyeznek a fentebb tárgyalt valódi Klinefelter-szindrómával, de a kariotípus-teszt nem tár fel extra X nemi kromoszóma jelenlétét.
Szöveg: MD Matylda Mazur
A medTvoiLokony weboldal tartalmának célja, hogy javítsa, nem helyettesítse a Weboldal Felhasználója és orvosa közötti kapcsolatot. A weboldal kizárólag tájékoztató és oktatási célokat szolgál. Mielőtt követné a Honlapunkon található szaktudást, különösen az orvosi tanácsokat, orvoshoz kell fordulnia. Az Adminisztrátor nem vállal semmilyen következményt, amely a Weboldalon található információk felhasználásából ered.