A progéria ritka genetikai betegség, amelyet a gyermek korai öregedése jellemez.

A Progeria, más néven Hutchinson-Gilford-szindróma ritka genetikai rendellenesség. A test fokozott öregedése jellemzi. Az ilyen patológiájú gyermekek az öregség korai jeleit mutatják.

Születésekor a gyermek nem mutat semmilyen rendellenességet. Csecsemőkorig „normálisnak” tűnik. Fokozatosan morfológiája és teste rendellenesen fejlődik: a szokásosnál kevésbé gyorsan nő, és nem hízik meg egy korú gyermek súlyát. Szemben a fejlődés is késik. Kiemelkedő szemeket mutat (megkönnyebbülten, erősen előrehaladva), nagyon vékony és kampós orrát, vékony ajkait, kis állát és kiálló füleit. A progéria szintén jelentős hajhullás (alopecia), elöregedett bőr, ízületi hiányosságok, vagy akár a bőr alatti zsírtömeg (szubkután zsír) oka.

A gyermek kognitív és szellemi fejlődését általában nem befolyásolja. Lényegében hiányosság és következmények a motoros fejlődésre, ami nehézséget okoz az ülésben, állásban vagy akár a járásban.

A Hutchinson-Gilford-szindrómában szenvedő betegeknél egyes artériák is beszűkülnek, ami atherosclerosis (artériák elzáródása) kialakulásához vezet. Az érelmeszesedés azonban meghatározó tényező a szívroham, vagy akár az agyi érbaleset (stroke) megnövekedett kockázatában.

Ennek a betegségnek a gyakorisága (az érintettek száma a teljes lakosság körében) 1/4 millió újszülöttet jelent világszerte. Ezért ritka betegség.

Mivel a progeria autoszomális domináns öröklött betegség, az ilyen betegség kialakulásának leginkább veszélyeztetett személyei azok, akiknek szülei szintén progeriásak. A véletlen genetikai mutációk kockázata is lehetséges. A progeria ezután bármely egyént érinthet, még akkor is, ha a betegség nincs jelen a családi körben.

A progeria ritka és genetikai betegség. Ennek a patológiának az oka az LMNA génen belüli mutációk. Ez a gén felelős egy fehérje képződéséért: Lamine A. Ez utóbbi fontos szerepet játszik a sejtmag kialakulásában. Alapvető eleme a nukleáris burok (a sejtek magját körülvevő membrán) kialakulásának.

Ennek a génnek a genetikai mutációi a Lamine A rendellenes képződéséhez vezetnek. Ez a rendellenesen képződött fehérje a sejtmag instabilitásának, valamint a szervezet sejtjeinek korai elhalásának az oka.

A tudósok jelenleg maguktól kérdezik a témát, hogy további részleteket szerezzenek arról, hogy ez a fehérje milyen szerepet játszik az emberi szervezet fejlődésében.

A Hutchinson-Gilford-szindróma genetikai átvitele autoszomális domináns öröklődés útján történik. Vagy a specifikus gén két példányából csak az egyik átvitele (akár az anyától, akár az apától) elegendő ahhoz, hogy a betegség kialakuljon a gyermekben.

Ezenkívül az LMNA gén véletlenszerű mutációi (amelyek nem a szülői gének átviteléből származnak) szintén egy ilyen betegség eredetét jelenthetik.

A progeria általános tünetei a következők:

• a test korai öregedése (gyermekkora óta);
• a szokásosnál kisebb súlygyarapodás;
• a gyermek kisebb mérete;
• az arc rendellenességei: vékony, kampós orr, kiemelkedő szemek, kis áll, kiálló fülek stb.
• a motor késése, ami nehézséget okoz állásban, ülésben vagy akár járásban;
• az artériák szűkülete, ami az érelmeszesedés egyik fő kockázati tényezője.

Mivel a progeria ritka, genetikai és öröklött autoszomális domináns betegség, a betegség jelenléte a két szülő egyikében a legfontosabb kockázati tényező.

A progeria tünetei progresszívak és a beteg halálához vezethetnek.

A betegségre jelenleg nincs gyógymód. A progeria egyetlen kezelése a tünetek kezelése.

Ezután a kutatás kerül a figyelem középpontjába annak érdekében, hogy felfedezzenek egy kezelést, amely lehetővé teszi egy ilyen betegség gyógyítását.