A Marfan -szindróma genetikai betegség, amely világszerte körülbelül minden ötödik embert érint. Ez befolyásolja a kötőszövetet, amely biztosítja a szervezet kohézióját, és beavatkozik a test növekedésébe. A test számos része érintett lehet: a szív, a csontok, az ízületek, a tüdő, az idegrendszer és a szem. A tünetkezelés most olyan emberek várható élettartamát adja, amely majdnem olyan hosszú, mint a lakosság többi része.

A Marfan -szindróma tünetei személyenként nagyon eltérőek, és bármely életkorban megjelenhetnek. Ezek szív- és érrendszeri, mozgásszervi, szemészeti és tüdőgyulladásosak.

A szív- és érrendszeri érintettséget leggyakrabban az aorta progresszív tágulása jellemzi, amely műtétet igényel.

Az úgynevezett mozgásszervi károsodás érinti a csontokat, az izmokat és a szalagokat. Jellemző megjelenést kölcsönöznek a Marfan -szindrómás embereknek: magasak és vékonyak, hosszúkás arcuk és hosszú ujjaik vannak, valamint a gerinc (gerincferdülés) és a mellkas deformációja.

A szemkárosodás, például a lencse ektópiája gyakori, és komplikációk vaksághoz vezethetnek.

Más tünetek ritkábban fordulnak elő: zúzódások és striák, pneumothorax, ektázia (a gerincvelőt védő boríték alsó részének kitágulása) stb.

Ezek a tünetek hasonlóak más kötőszöveti rendellenességekhez, ezért a Marfan -szindrómát néha nehéz diagnosztizálni.

A Marfan-szindrómát az FBN1 gén mutációja okozza, amely a fibrillin-1 fehérje termelését kódolja. Ez nagy szerepet játszik a test kötőszövetének előállításában. Az FBN1 gén mutációja csökkentheti a rendelkezésre álló funkcionális fibrillin-1 mennyiségét, hogy olyan rostokat képezzen, amelyek erőt és rugalmasságot kölcsönöznek a kötőszövetnek.

Az FBN1 gén (15q21) mutációja az esetek túlnyomó többségében érintett, de a Marfan -szindróma más formáit a TGFBR2 gén mutációi okozzák. (1)

A Marfan -szindróma veszélyeztetettebbjei azok, akiknek családtörténete van. Ez a szindróma a szülőktől a gyermekekig terjed. autoszomális domináns „. Két dolog következik:

• Elég, ha az egyik szülő hordozója annak, hogy gyermeke szerződést köthessen vele;
• Egy érintett személy, férfi vagy nő, 50% -kal veszélyezteti a betegségért felelős mutáció utódaira történő átvitelét.

Genetikus prenatális diagnózis lehetséges.

Nem szabad azonban figyelmen kívül hagyni, hogy a szindróma néha az FBN1 gén új mutációjából ered: az esetek 20% -ában a Marfan National Reference Center (2) szerint, és körülbelül minden negyedik esetben más források szerint. Az érintett személynek tehát nincs családtörténete.

A mai napig nem tudjuk, hogyan lehet gyógyítani a Marfan -szindrómát. De jelentős előrelépés történt a kapcsolódó tünetek diagnosztizálásában és kezelésében. Olyannyira, hogy a betegek várható élettartama majdnem megegyezik a lakosságéval, és jó az életminőségük. (2)

Az aorta (vagy aorta aneurizma) tágulása a leggyakoribb szívprobléma, és a legsúlyosabb kockázatot jelenti a beteg számára. Szükséges béta-blokkoló gyógyszerek szedése a szívverés szabályozására és az artériára nehezedő nyomás enyhítésére, valamint az éves echokardiogramok szigorú nyomon követése. Műtétre lehet szükség az aorta olyan részének javításához vagy cseréjéhez, amelyet túlságosan kitágítottak, mielőtt elszakadna.

A sebészet bizonyos szem- és vázfejlődési rendellenességeket is korrigálhat, például a gerinc stabilizálódását gerincferdülésben.