A Pompe -betegséget általában „II. Típusú glikogenózisnak (GSD II)” nevezik.

Ezt a patológiát a glikogén kóros felhalmozódása jellemzi a szövetekben.

Ez a glikogén a glükóz polimerje. Ez egy szénhidrát, amely glükózmolekulák hosszú láncolatából képződik, és amely a glükóz fő raktárát képezi a szervezetben, és így fontos energiaforrás az emberek számára.

A betegség különböző formái léteznek a tünetektől és a szövetekben található kémiai molekuláktól függően. Úgy gondolják, hogy bizonyos enzimek felelősek a glikogén abnormális felhalmozódásáért. Ezek közé tartozik a glükóz-6-foszfatáz, Ban,-benamylo-(1-6) -glükozidáz de mindenekelőtt attólα-1-4-glükozidáz. (1)

Ez utóbbi enzim ugyanis savas formában található meg a szervezetben, és képes a glikogént hidrolizálni (egy vegyi anyagot vízzel elpusztítani) glükóz egységekké. Ez a molekuláris aktivitás tehát a glikogén intralysosomális (intracelluláris organellák az eukarióta szervezetekben) felhalmozódásához vezet.

Ezt az α-1,4-glükozidáz-hiányt csak bizonyos szervek, különösen a szív és a vázizomzat fejezi ki. (2)

A Pompe -betegség váz- és légúti izomkárosodást okoz. A hipertrófiás szívbetegség (a szív szerkezetének megvastagodása) gyakran társul hozzá.

Ez a betegség gyakrabban érinti a felnőtteket. A felnőtt formához kapcsolódó tünetek azonban különböznek az infantilis formához kapcsolódó tünetektől. (2)

Ez autoszomális recesszív átvitel által öröklött patológia.

Az α-1,4-glükozidáz enzimet kódoló gént egy autoszóma (nem nemi kromoszóma) hordozza, és a recesszív alanynak két azonos alléllel kell rendelkeznie, hogy kifejezze a betegség fenotípusos jellemzőit.

A Pompe -betegséget ezért a glikogén felhalmozódása jellemzi a vázizmok és a szív lizoszómáiban. Ez a patológia azonban a test más régióit is érintheti: a májat, az agyat vagy a gerincvelőt.

A tünetek az érintett alanytól függően is eltérőek.

- Az újszülöttet érintő formára elsősorban hipertrófiás szívbetegség jellemző. Ez egy szívroham, amely az izomszerkezet megvastagodásával jár.

- Az infantilis forma általában 3 és 24 hónap között jelenik meg. Ezt a formát különösen légzési rendellenességek vagy akár légzési elégtelenség határozza meg.

- A felnőtt formát a maga részéről progresszív szívműködés fejezi ki. (3)

A II. Típusú glikogenózis fő tünetei a következők:

- izomkimerülés izomdisztrófiák formájában (gyengeség és izomrostok degenerációja, amelyek elveszítik térfogatát) vagy myopathiák (az izmokat érintő betegségek együttese), ami krónikus fáradtságot, fájdalmat és gyengeséget okoz. A betegség által érintett izmok mozgásszervi, légző- és szívizmok.

- a szervezet képtelen lebontani a lizoszómában felhalmozódott glikogént. (4)

A Pompe -betegség örökletes betegség. Ennek a patológiának az átadása autoszomális recesszív. Ezért ez egy mutált gén (GAA) továbbítása, amely a 17q23. Kromoszómán található autoszómán (nem nemi kromoszómán) található. Ezenkívül a recesszív alanynak tartalmaznia kell a mutált gént két példányban, hogy kifejlessze a betegségre vonatkozó fenotípust. (2)

Ennek a mutált génnek az örökletes átvitele az α-1,4-glükozidáz enzim hiányát eredményezi. Ez a glükozidáz hiányos, ezért a glikogén nem bomlik le, majd felhalmozódik a szövetekben.

A Pompe -betegség kialakulásának kockázati tényezői kizárólag a szülői genotípusban rejlenek. Valójában, e patológia eredete autoszomális recesszív öröklődés, megköveteli, hogy mindkét szülő hordozza az enzimatikus hiányt kódoló mutált gént, és hogy mindegyik gén megtalálható legyen az újszülött sejtjeiben, hogy a betegség kitörjön.

A szülés előtti diagnózis ezért érdekes tudni, hogy a gyermeknek milyen betegségei alakulhatnak ki.

A Pompe -betegséget a lehető leghamarabb diagnosztizálni kell.

A korai infantilis forma gyorsan észlelhető a szívizom jelentős megnagyobbodása révén. Ezért sürgősen diagnosztizálni kell a betegség ezen formáját, és a lehető leghamarabb meg kell kezdeni a kezelést. Valójában ebben az összefüggésben a gyermek létfontosságú prognózisa gyorsan bekapcsolódik.

A gyermekkor és a felnőttek „késői” formája esetén a betegek kezelés hiányában fennáll annak a kockázata, hogy függővé válnak (kerekesszék, légzéssegítő stb.). (4)

A diagnózis főként vérvizsgálaton és a betegség specifikus genetikai vizsgálatán alapul.

A biológiai szűrés egy enzimatikus hiány kimutatásából áll.

Szülés előtti diagnózis is lehetséges. Ez az enzimatikus aktivitás mértéke egy trofoblaszt biopszia keretében (a fibroblasztokból álló sejtréteg, amely a terhesség harmadik hónapjában a placentát hozza létre). Vagy az érintett alany magzati sejtjeiben meghatározott mutációk azonosításával. (2)

Enzimpótló terápia írható fel a Pompe -betegségben szenvedő alanynak. Ez az alglucosidase-α. Ez a rekombináns enzimkezelés hatásos a korai formára, de nem bizonyult előnyösnek a későbbi formákban. (2)