A Recklinghausen -betegséget I. típusú neurofibromatózisnak is nevezik.

A „neurofibromatosis” kifejezés számos genetikai betegséget tartalmaz, amelyek befolyásolják az idegszövetek sejtfejlődését. A neurofibromatosisnak két típusa van: I. és II. Ez a két forma azonban hasonló tulajdonságokkal rendelkezik, és különböző gének mutációi okozzák.

Az I. típusú neurofibromatózis neurodermális diszplázia, az idegszövet fejlődésének rendellenessége. Ezt a patológiát először 1882 -ben írta le Friederich Daniel Von Recklinghausen, innen ered e patológia jelenlegi elnevezése.

Az idegszövet változásai az embrionális fejlődés következtében jelentkeznek.

Az I. típusú neurofibromatosis a neurofibromatosis leggyakoribb formája, az esetek 90% -a I. típusú. Ez is az egyik leggyakoribb emberi genetikai betegség, amelynek előfordulási gyakorisága (az esetek száma egy adott populációban, egy adott időpontban) 1/ 3 szülés. Ezenkívül nem észleltek túlsúlyt a férfiak és a nők között. (000)

A Recklinghausen -kór örökletes genetikai betegség, amelyben az átvitel módja autoszomális domináns. Vagy, amely nem szexuális kromoszómát érint, és amelyhez a mutált gén két másolata közül csak az egyik elegendő ahhoz, hogy az alany kifejtse a betegséget. Ez a betegség a 1q17 kromoszómán található NF11.2 gén elváltozásainak következménye.

A betegség jellemzőit a következők határozzák meg: (2)

-„café-au-lait” színű gombok;

- optikai gliómák (daganatok a szem ideggyökereinek szintjén);

- Lish csomók (a szem íriszét pigmentáló hematómák);

- a gerinc és a perifériás idegek neurofibromái;

- neurológiai és / vagy kognitív károsodás;

- gerincferdülés;

- az arc rendellenességei;

- az ideghártya rosszindulatú daganatai;

- feokromocitóma (rosszindulatú daganat, amely a vesékben található);

- csontsérülések.

A Recklinghausen -betegség a bőrt, valamint a központi és perifériás idegrendszert érinti. Az elsődleges tünetek általában gyermekkorban jelentkeznek, és a következőképpen érinthetik a bőrt: (4)

- „café au lait” színű bőrfoltok, különböző méretű, formájúak, és a test bármely szintjén megtalálhatók;

- a hónalj alatt és a hónaljban fejlődő szeplők;

- daganatok kialakulása a perifériás idegekben;

- daganatok kialakulása az idegrendszerben.

A betegség egyéb jelei és tünetei is jelentősek lehetnek, ezek a következők:

- Lish csomók: a szemet érintő növekedés;

- feokromocitóma: a mellékvese daganata, amelynek tíz százaléka rákos;

- a máj megnagyobbodása;

- glioma: a látóideg daganata.

A betegség csontfejlődésre gyakorolt ​​hatása magában foglalja a rövid testfelépítést, a csontdeformitásokat és a scoliosist. (4)

A Recklinghausen -betegség az autoszomális domináns forma örökletes genetikai betegsége. Bármelyik nem szexuális kromoszómát érint, és amelyhez a mutált gén két példányából csak az egyik elegendő a betegség kialakulásához.

A betegséget a 1q17 kromoszómán található NF11.2 gén számos mutációja okozza. Ez az egyik leggyakoribb spontán mutáció az összes emberi genetikai betegség között.

A mutált NF50 génnel rendelkező betegek mindössze 1% -ának van családtagja a betegség átvitelében. Az érintett betegek másik része spontán mutációkat mutat ebben a génben.

A betegség kifejeződése egyénenként nagyon változó, a klinikai megnyilvánulások panelje enyhe és sokkal súlyosabb szövődmények között változhat. (2)

A betegség kialakulásának kockázati tényezői genetikai jellegűek.

Valójában a betegséget a mutált NF1 gén átvitele továbbítja az autoszomális domináns mód szerint.

A szóban forgó mutáció vagy egy nem nemi kromoszómán található gént érint. Ezenkívül a mutáns gén két másolatából csak az egyik jelenléte elegendő a betegség kialakulásához. Ebben az értelemben annak az egyénnek, akinek egyik szülője rendelkezik a betegség fenotípusával, 50% -os kockázata van a patológia kialakulásának.

A betegség diagnózisa elsősorban differenciált, különösen bizonyos jellegzetes tünetek jelenlétével kapcsolatban. Az orvos elsődleges célja, hogy kizárja a klinikai megnyilvánulásokban érintett egyéb betegségek minden lehetőségét.

Ezek a betegségek, amelyek tünetei erősen hasonlítanak a Recklinghausen -kórra, a következők:

- Leopard -szindróma: genetikai betegség, amelynek tünetei kiterjednek a bőr barna foltjaira, a szemek közötti megnagyobbodott térre, a koszorúér szűkületére, halláscsökkenésre, kis testfelépítésre és a szív elektromos jeleinek rendellenességeire;

- neurokután melanoma: genetikai betegség, amely daganatos sejtek kialakulását okozza az agyban és a gerincvelőben;

- schwannomatosis, ritka betegség, amely daganatok kialakulását okozza az idegszövetben;

- Watson -szindróma: genetikai betegség, amely szintén Lish -csomók kialakulásához vezet, kis testfelépítés, neurofibromák, abnormálisan nagy fej és a pulmonális artéria szűkülete.

A további vizsgálatok lehetővé teszik a betegség megerősítését vagy sem, különösen az MRI (mágneses rezonancia képalkotás) vagy akár a szkenner esetében. (4)

Összetett betegség esetén kezelését az érintett test különböző részeire kell alkalmazni.

A gyermekkorban előírt kezelések a következők:

- a tanulási képességek felmérése;

- a lehetséges hiperaktivitás értékelése;

- scoliosis és más figyelemre méltó deformitások kezelése.

A daganatok kezelhetők: (4)

- rákos daganatok laparoszkópos eltávolítása;

- az idegeket érintő daganatok eltávolítására irányuló műtét;

- sugárterápia;

- kemoterápia.