La sarlósejtes vérszegénység, Más néven sarlósejtes vérszegénység, egy öröklött vérbetegség (pontosabban hemoglobin), amely Franciaországban és Quebecben a leggyakoribb genetikai betegség.

Ile-de-France a leginkább érintett régió (a DOM-TOM kivételével), körülbelül 1/700 újszülött érintett. Összességében Franciaországban körülbelül 10 ember szenved sarlósejtes betegségben.

Ez a betegség elsősorban a mediterrán, afrikai és karibi eredetű populációkat érinti. Becslések szerint körülbelül 312 újszülött érintett világszerte, főként Afrikában a szubszaharai térségben.

Minél korábban észlelik ezt a betegséget, annál jobb a gondozás és a gyermek túlélési esélye.

Franciaországban a újszülött szűrése ezért szisztematikusan felajánlják azoknak az újszülötteknek, akiknek szülei kockázatos régióból származnak. A tengerentúli megyékben minden újszülöttnél elvégzik.

Quebecben a szűrés nem szisztematikus és nem is általános: 2013 novembere óta a montreali és a lavali régió kórházaiban és szülési központjaiban született babák csak a sarlósejtes vérszegénység szűrővizsgálatához férnek hozzá.

A teszt szűrés jelenlétét kívánja kiemelni rendellenes vörösvértestek a betegség jellemzői, „sarlószerű” alakúak. Más néven sarlósejt, mikroszkóp alatt (vérkenet alapján) látható hosszúkás formájúak. Lehetőség van genetikai teszt elvégzésére is a mutált gén kimutatására.

A gyakorlatban az újszülött szűrése a hemoglobin elemzésén alapul elektroforézis, egy olyan elemzési módszer, amely képes kimutatni a kóros hemoglobin jelenlétét, amely lassabban „mozog”, mint a normál hemoglobin, amikor speciális táptalajon vándorol.

Ezt a technikát szárított véren lehet elvégezni, ami az újszülöttek szűrése során történik.

A tesztet ezért a különböző ritka betegségek szűrésének részeként végzik el a 72-es osztálybanst életóra újszülötteknél, sarokszúrással vett vérmintából. Előkészítés nem szükséges.

Egyetlen vizsgálat eredménye nem elegendő a diagnózis megerősítéséhez. Kétség esetén felvesszük a kapcsolatot az érintett újszülött szüleivel, és további vizsgálatokat végeznek a diagnózis megerősítésére és a kezelés megszervezésére.

A teszt emellett lehetővé teszi a betegségben szenvedő, de nem érintett, de mutált gént hordozó gyermekek kimutatását is. Ezek a gyerekek nem lesznek betegek, de fennáll annak a veszélye, hogy a betegséget átadják saját gyermekeiknek. A sarlósejtes gén „egészséges hordozóinak” vagy heterozigótáinak nevezik őket.

A szülőket tájékoztatják arról is, hogy fennáll a betegség veszélye más gyermekeik számára, és felajánlják számukra a genetikai nyomon követést.