A 21. triszómia, más néven Down -szindróma, olyan betegség, amelyet a kromoszómák (a szervezet genetikai anyagát tartalmazó sejtstruktúrák) rendellenessége okoz. A Down -szindrómás embereknek csak egy pár helyett három 21 -es kromoszómájuk van. Ez az egyensúlyhiány a genom működésében (az emberi sejtekben található összes örökletes információ) és a szervezetben tartós mentális retardációt és fejlődési késedelmet okoz.

A Down -szindróma súlyossága eltérő lehet. A szindróma egyre ismertebb, és a korai beavatkozás nagyban befolyásolhatja a betegségben szenvedő gyermekek és felnőttek életminőségét. Az esetek túlnyomó többségében ez a betegség nem öröklődik, vagyis nem terjed a szülőkről gyermekeikre.

Az okok

Minden emberi sejt 46 kromoszómát tartalmaz, 23 párban, amelyeken megtalálhatók a gének. Amikor a petesejt és a sperma megtermékenyül, minden szülő 23 kromoszómát továbbít gyermekének, vagyis genetikai felének felét. A Down -szindrómát a harmadik 21. kromoszóma jelenléte okozza, amelyet a sejtosztódás során fellépő rendellenesség okoz.

A 21. kromoszóma a legkisebb a kromoszómák közül: körülbelül 300 gént tartalmaz. A Down -szindróma eseteinek 95% -ában ez a felesleges kromoszóma megtalálható az érintettek testének minden sejtjében.

A Down -szindróma ritkább formáit a sejtosztódás egyéb rendellenességei okozzák. A Down -szindrómás emberek körülbelül 2% -ánál a felesleges kromoszómák csak a test egyes sejtjeiben találhatók. Ezt 21 -es mozaik -triszómiának hívják. A Down -szindrómás emberek körülbelül 3% -ánál a 21. kromoszóma csak egy része felesleges. Ez a 21. triszómia transzlokációval.

Előfordulás

Franciaországban a 21. triszómia a genetikai eredetű mentális fogyatékosság vezető oka. Körülbelül 50 ember szenved Down -szindrómában. Ez a patológia 000-21 szülésnél 1 -et érint.

A Quebeci Egészségügyi Minisztérium szerint a Down -szindróma körülbelül 21 egy születést érint. Bármely nő szülhet Down -szindrómás babát, de ennek valószínűsége az életkorral nő. 1 éves korban egy nőnek 770 -ból 21 kockázata lenne Down -szindrómás gyermek születésére. 20 éves korban a kockázat 1 -ból 1500 -ban. Ez a kockázat 30 -ről 1 -re 1000 évre, 1 -ról 100 évről 40 évre csökken.

Diagnosztikai

A Down -szindróma diagnózisa általában születés után történik, amikor látja a baba jellemzőit. A diagnózis megerősítéséhez azonban szükség van egy kariotípus (= teszt, amely lehetővé teszi a kromoszómák vizsgálatát) elvégzésére. A baba véréből mintát vesznek a sejtek kromoszómáinak elemzésére.

Prenatális vizsgálatok

Kétféle prenatális teszt létezik, amelyekkel a születés előtt diagnosztizálható a 21. triszómia.

A szűrővizsgálatok amelyeket minden terhes nőnek szánnak, értékelje, hogy a baba 21. triszómiájának valószínűsége vagy kockázata alacsony vagy magas. Ez a vizsgálat egy vérmintából, majd a nyak áttetszőségének elemzéséből áll, vagyis a nyak bőre és a magzat gerinc közötti térből. Ez a vizsgálat a terhesség 11 és 13 hete közötti ultrahang során történik. Biztonságos a magzat számára.

A diagnosztikai tesztek amelyek a magas kockázatú nőknek szólnak, jelezzék, hogy a magzatban van -e a betegség. Ezeket a teszteket általában 15 között végzik^st és 20^st terhesség hete. Ezen módszerek pontossága a Down -szindróma szűrésére körülbelül 98-99%. A teszteredmények 2-3 hét múlva érhetők el. Ezen vizsgálatok elvégzése előtt a terhes nőnek és házastársának azt is tanácsolják, hogy találkozzanak genetikai tanácsadóval, hogy megvitassák az ilyen beavatkozásokkal kapcsolatos kockázatokat és előnyöket.

magzatvíz mintavétel

Amagzatvíz mintavétel biztosan meg tudja határozni, hogy a magzat Down -szindrómás -e. Ezt a tesztet általában 21 -e között kell elvégezni^st és 22^st terhesség hete. A várandós nő méhéből származó magzatvíz mintát veszünk egy vékony tű segítségével a hasba. Az amniocentézis bizonyos szövődmények kockázatát hordozza magában, amelyek a magzat elvesztéséig terjedhetnek (1 nő közül 200 érintett). A tesztet elsősorban olyan nőknek ajánlják, akik szűrővizsgálatok alapján magas kockázatnak vannak kitéve.

Chorionic villus mintavétel.

A korionbolyhok (PVC) mintavételezése (vagy biopsziája) lehetővé teszi annak meghatározását, hogy a magzatnak van -e olyan kromoszóma -rendellenessége, mint például a 21. triszómia. A mintát a hasfalon keresztül vagy vaginálisan veszik a 11 között^st és 13^st terhesség hete. Ez a módszer 0,5-1%-os vetélésveszéllyel jár.

Hatások a családra

A Down -szindrómás baba családba érkezése bizonyos kiigazítási időszakot igényelhet. Ezek a gyermekek különleges odafigyelést és odafigyelést igényelnek. Szánjon időt arra, hogy megismerje gyermekét, és helyet foglaljon neki a családban. Minden Down -szindrómás gyermeknek saját egyedi személyisége van, és ugyanolyan szeretetre és támogatásra van szüksége, mint másoknak.