tartalom
Mi a 21. triszómia?
A „kromoszóma-rendellenességek” kategóriájába kerülve a triszómia a kromoszómák története, más szóval genetikai anyag. Valójában egy Down-szindrómás embernél a kromoszómák párban haladnak. Az emberben 23 kromoszómapár van, vagyis összesen 46 kromoszóma. Triszómiáról akkor beszélünk, ha legalább az egyik párnak nem kettő, hanem három kromoszómája van. Ez a kromoszóma anomália előfordulhat a két partner genetikai örökségének eloszlása során, az ivarsejtek (petesejtek és spermiumok) keletkezésekor, majd a megtermékenyítés során.
Míg a triszómia bármely kromoszómapárt érinthet, a legismertebb a 21-es triszómia, amely a 21. kromoszómapárt érinti.
A leggyakoribb és életképes triszómia, a 21-es triszómia, más néven Down-szindróma, 27-ből átlagosan 10 terhességnél figyelhető meg. Gyakorisága az anya életkorával nő. Becslések szerint Franciaországban körülbelül 000 Down-szindrómás ember él (Franciaországban évente körülbelül 50 szülés).
Vegye figyelembe, hogy a Down-szindrómának három alkategóriája van:
- szabad, teljes és homogén 21-es triszómia, amely a 95-es triszómia eseteinek körülbelül 21%-át teszi ki:
a három 21. kromoszóma elválik egymástól, az anomália a 21. kromoszóma egészére vonatkozik, és minden vizsgált sejtben megfigyelhető volt (legalábbis azokban, amelyeket laboratóriumban elemeztek);
- mozaik triszómia 21:
47 kromoszómát tartalmazó sejtek (ebből 3 kromoszóma 21) együtt léteznek 46 kromoszómával, köztük 2 kromoszómával 21. A két sejtkategória aránya alanyonként, de szervenként is eltérő. ugyanabban az egyedben egyik szövetről a másikra;
- 21-es triszómia transzlokációval:
a kariotípus (azaz az összes kromoszóma elrendezése) három 21-es kromoszómát mutat, de nem mindegyik csoportosítva. A három 21-es kromoszóma közül az egyik lehet például két 14-es vagy 12-es kromoszóma…
A Down-szindróma okai és kockázati tényezői
A 21-es triszómia a kromoszómák rossz eloszlásának eredménye a sejtosztódás során, amely a megtermékenyítéskor megy végbe. Egyelőre még nem világos, hogy ez pontosan miért történik. Másrészt ismerjük a fő kockázati tényezőt: a leendő anya életkorát.
Minél idősebb egy nő, annál valószínűbb, hogy gyermeket szül triszómiával, és még inkább 21-es triszómiával. 1/1 évről 500 évre ez a valószínűség 20/1-ről 1 évre nő, majd 000/30-ról 1 évre. 100 év, sőt 40/1-től XNUMX évig.
Ne feledje, hogy az anyai életkoron kívül a Down-kóros gyermek születésének két másik elismert kockázati tényezője is van, nevezetesen:
- a 21. kromoszómához kapcsolódó kromoszóma-rendellenesség jelenléte az egyik szülőben (ami aztán transzlokáció révén triszómiát eredményez);
- már szült egy Down-szindrómás gyermeket.
Mik a Down-szindróma tünetei?
A fej és az arc jellegzetes megjelenése mellett (kicsi és kerek fej, enyhén markáns orrgyök, tágra nyílt szemek, kicsi és széles nyak stb.) egyéb jellemző fizikai jelek: strabismus, zömök kezek és rövid ujjak, alacsony termet (ritkán hat lábnál nagyobb felnőtteknél), rossz izomtónus (hipotónia) és néha többé-kevésbé súlyos fejlődési rendellenességek, szív-, szem-, emésztő-, ortopédiai.
Változó intenzitású, az absztrakciós képességeket befolyásoló értelmi fogyatékosság is megfigyelhető. Megjegyzendő azonban, hogy az intellektuális hiány kisebb-nagyobb jelentősége nem zárja ki az érintett egyének bizonyos autonómiáját. Minden az egyes Down-szindrómás gyermekek támogatásától, oktatásától és megfigyelésétől is függ.
Mik a Down-szindróma következményei és szövődményei?
A Down-szindróma következményei nem mások, mint az általa okozott jelek, kezdve az értelmi fogyatékossággal.
De a klasszikus tüneteken túl a 21-es triszómia okozhat fül-orr-gégészeti betegségeket, fertőzésekre való fokozott érzékenységet, gyakori fülgyulladások miatti süketség kockázatát, látási problémákat (myopia, strabismus, korai szürkehályog), epilepsziát, ízületi deformitásokat (scoliosis) .
Szűrés: hogyan megy a Down-szindróma teszt?
Jelenleg Franciaországban a 21-es triszómia szűrővizsgálatát szisztematikusan felajánlják terhes nőknek. Elsősorban egy ultrahanggal párosított vérvizsgálatból áll, amely 11 és 13 hetes amenorrhoea között zajlik, de 18 hetes amenorrhoeáig is lehetséges.
Az anyai vérben található szérummarkerek (fehérjék) vizsgálata ultrahangos mérésekkel (különösen a nyaki áttetszőség) és a leendő anya korában lehetővé teszi a Down-szindrómás gyermek születésének kockázatának kiszámítását.
Vegye figyelembe, hogy ez egy valószínűség és nem bizonyosság. Ha a kockázat 1/250 felett van, akkor „magasnak” számít.
Ha a számított kockázat 1/250 felett van, további vizsgálatokat javasolnak: non-invazív prenatális szűrést vagy magzatvíz vizsgálatot.
Triszómia 21: milyen kezelés?
Jelenleg nincs olyan kezelés, amely a 21-es triszómiát „meggyógyítaná”. Ön egy életen át hordozója ennek a kromoszóma-rendellenességnek.
Mindazonáltal kutatási lehetőségeket tárnak fel, különösen azzal a céllal, hogy ne a felesleges kromoszómát távolítsák el, hanem annak hatását. De bár ez a kromoszóma ezek közül a legkisebb, több mint 250 gént tartalmaz. A teljes törlése vagy akár elhallgatása negatív következményekkel járhat.
Egy másik vizsgált megközelítés abból áll, hogy a 21. kromoszóma bizonyos specifikus génjeit feleslegben célozzák meg, hogy hatást fejtsenek ki rájuk. Ezek olyan gének, amelyek szoros kapcsolatban állnak a Down-szindrómás emberek tanulási, memória- vagy megismerési nehézségeivel.
21. triszómia: kezelése
Annak érdekében, hogy egy Down-szindrómás gyermek felnőttkorában elérjen egy bizonyos szintű autonómiát, és ne szenvedjen túl sok komplikációt az egészségét tekintve, az ezt követő orvosi ellenőrzés több mint tanácsos.
Mert a lehetséges veleszületett fejlődési rendellenességek mellett a 21-es triszómia megnöveli más kórképek, például pajzsmirigy alulműködés, epilepszia vagy alvási apnoe szindróma kockázatát is. Ezért születéskor teljes körű orvosi kivizsgálás szükséges. számba venni, de az élet során rendszeresen.
Motorikus készségek, nyelv, kommunikáció terén több szakember támogatására van szükség ahhoz, hogy a Down-kóros gyerekek képességei maximálisan fejlődjenek. Ezáltal, pszichomotoros terapeuták, gyógytornászok vagy logopédusok olyan szakemberek, akiket egy Down-szindrómás gyermeknek rendszeresen látnia kell a fejlődés érdekében.
Az egész Franciaországban és a tengerentúlon elterjedt CAMSP-k vagy korai orvosi-szociális akcióközpontok elméletileg képesek ellátni Down-kóros gyermekeket. A CAMSP-k által végzett valamennyi beavatkozást az Egészségbiztosítás fedezi. A CAMSP-ket 80%-ban az Elsődleges Egészségbiztosítási Alap, 20%-ban pedig az Általános Tanács finanszírozza, amelytől függenek.
Ne habozzon felhívni a Down-szindróma körül létező különféle egyesületeket is, mert ezek a szülőket olyan szakemberekhez és struktúrákhoz irányíthatják, akik képesek gondoskodni gyermekükről.
Down-szindróma világnapja
Minden év március 21-e a Down-szindróma világnapja. Ezt a dátumot nem véletlenül választották ki, mivel ez 21/21, angolul 03/3, ami három 21-es kromoszóma jelenlétét visszhangozza.
Az első alkalommal 2005-ben megszervezett nap célja, hogy a nagyközönség jobban megismerje ezt a patológiát, amely jelenleg az értelmi fogyatékos emberek mentális retardációjának fő oka. Az ötlet egyrészt az, hogy felhívják a figyelmet erre a feltételre a betegségben szenvedők jobb társadalmi integrációja érdekében, másrészt a kutatások folytatása a jobb ellátás érdekében mind orvosi, mind oktatási szinten.
Nem megfelelő zokni, hogy felhívja a figyelmet a Down-szindrómára
A „Down Syndrome International” (DSI) egyesület által 2015-ben kezdeményezett és a Trisomy 21 France által közvetített # socksbatlle4Ds (Zokniharc a Down-szindrómáért) akció abból áll, hogy a március 21-én, a Down-szindróma világnapján össze nem illő zoknit kell viselni. A cél: a sokszínűség és a különbözőség népszerűsítése, de a Down-szindrómás emberek életének és az őket támogató egyesületek megismertetése is.