Amikor a Down-szindrómára gondolunk, az első állapot, amelyre gondolunk, az triszómia 21vagy Down-szindróma. Olyannyira, hogy amikor egy Down-szindrómás személyről beszélünk, akkor azt gondoljuk, hogy Down-szindrómás.
A triszómia azonban mindenekelőtt genetikai anomáliát határoz meg, ezért különböző formákat ölthet. Tehát valójában többféle Down-szindróma létezik.
Mi a Down -szindróma?
A Down-szindróma mindenekelőtt annak története kromoszómák. Aneuploidiáról, vagy egyszerűbben kromoszóma anomáliáról beszélünk. Egy normális egyénben, aki nem szenved Down-szindrómában, a kromoszómák párban haladnak. Az emberben 23 pár kromoszóma van, vagy összesen 46 kromoszóma. Triszómiáról akkor beszélünk, ha a párok közül legalább az egyiknek nincs kettő, de három kromoszóma.
Ez a kromoszóma anomália előfordulhat a két partner genetikai örökségének eloszlása során az ivarsejtek (petesejtek és spermiumok) keletkezésekor, majd a megtermékenyítés során.
Down-szindróma befolyásolhatja bármely kromoszómapár, a legismertebb az, amely a 21. kromoszómapárt érinti. A valóságban annyi triszómia lehet, ahány kromoszómapár. Csak az emberekben, a legtöbb triszómia vetéléssel végződik, mert az embrió nem életképes. Ez különösen igaz a 16-os és a 8-as triszómiára.
Melyek a Down-szindróma leggyakoribb típusai?
- 21-es triszómia vagy Down-szindróma
A 21-es triszómia jelenleg a A genetikai mentális deficit elsőként diagnosztizált oka. Ez egyben a leggyakoribb és legéletképesebb triszómia. Átlagosan 27 terhességből 10 terhesség alatt figyelhető meg, és gyakorisága az anyai életkor előrehaladtával növekszik. A Lejeune Intézet szerint Franciaországban évente körülbelül 000 Down-szindrómás gyermek születik. orvosi és pszichológiai támogatás az érintetteknek.
A 21-es triszómiában a 21-es kromoszóma három példányban van kettő helyett. De vannak „alkategóriák” a 21-es triszómia jelölésére:
- szabad, teljes és homogén triszómia 21, amely a 95-es triszómiás esetek hozzávetőleg 21%-át teszi ki: a három 21-es kromoszóma elválik egymástól, és az anomáliát minden vizsgált sejtben észlelték (legalábbis a laboratóriumban elemzett sejtekben);
- mozaik triszómia 21 : a 47 kromoszómát tartalmazó sejtek (ebből 3 kromoszóma 21) együtt léteznek 46 kromoszómával, köztük 2 kromoszómával 21. A két sejtkategória aránya alanyonként és ugyanabban az egyénben személyenként változik. szervről vagy szövetről szövetre;
- 21-es triszómia transzlokációval : a genom kariotípusa három 21-es kromoszómát mutat, de nem mindegyik csoportosítva. A három 21-es kromoszóma közül az egyik lehet például két 14-es vagy 12-es kromoszóma…
A Down-szindróma fő tünetei
« Minden Down-szindrómás személy mindenekelőtt önmaga, egyedi, teljes genetikai örökséggel és eredeti módon támogatja ezt a túlzott génállományt. », Részletek a Lejeune Intézetről. Bár a Down-szindrómás betegek tünetei nagy eltéréseket mutatnak, vannak közös fizikai és mentális jellemzők.
Az értelmi fogyatékosság állandó, még akkor is, ha többé-kevésbé egyénről a másikra jellemző. Jellemző testi tünetek is vannak: kicsi és kerek fej, kicsi és széles nyak, tágra nyílt szemek, sztrabizmus, elmosódott orrgyökér, zömök kezek és rövid ujjak… veleszületett szövődmények időnként hozzáadódhatnak ezekhez a tünetekhez, és kiterjedt orvosi ellenőrzést igényelnek: szív-, szem-, emésztési, ortopédiai rendellenességek…
Ezekkel a szövődményekkel való jobb megbirkózás és a testi és szellemi fogyatékosság korlátozása érdekében, multidiszciplináris ellátás Down-szindrómás betegek számára : genetikusok, pszichomotoros terapeuták, gyógytornászok, logopédusok…
- 13-as triszómia vagy Patau-szindróma
A 13-as triszómia egy harmadik jelenlétének köszönhető 13. kromoszóma. Klaus Patau amerikai genetikus írta le először 1960-ban. Előfordulását 1/8 és 000/1 születés közé becsülik. Ennek a genetikai anomáliának sajnos súlyos következményei vannak az érintett magzatra nézve: súlyos agyi és szívfejlődési rendellenességek, szem anomáliák, csontváz és emésztőrendszeri rendellenességek…. Az érintett magzatok túlnyomó többsége (körülbelül 15-000%) meghal méhen belüli. És még ha életben is marad, egy Down-szindrómás baba igen nagyon alacsony várható élettartam, néhány hónaptól néhány évig, a fejlődési rendellenességektől függően, és különösen mozaikosság esetén (különböző genotípusok jelennek meg).
- Triszómia 18 vagy Edwards-szindróma
A 18-as triszómia, ahogy a neve is sugallja, egy extra 18-as kromoszóma jelenlétét jelzi. Ezt a genetikai anomáliát először 1960-ban írta le John H. Edwards angol genetikus. Ennek a triszómiának az előfordulását becsülik 1/6-tól 000/1 születésig. Az esetek 18%-ában a 95-ös triszómia eredménye egy halál méhen belüli, biztosítja az Orphanet oldal, a ritka betegségek portálja. Súlyos szív-, idegrendszeri, emésztési vagy akár vese rendellenességek miatt a 18-as triszómiában szenvedő újszülöttek általában életük első évében meghalnak. A 18-as mozaik- vagy transzlokációs triszómiával a várható élettartam nagyobb, de nem haladja meg a felnőttkort.
- A nemi kromoszómákat érintő Down-szindróma
Mivel a triszómiát egy extra kromoszóma jelenléte határozza meg a kariotípusban, minden kromoszóma érintett lehet, beleértve a nemi kromoszómákat is. Ezenkívül vannak triszómiák, amelyek az X vagy XY kromoszómapárt érintik. E triszómiák fő következménye a nemi kromoszómákkal kapcsolatos funkciók, különösen a nemi hormonok és a szaporodási szervek szintjének befolyásolása.
A nemi kromoszóma-triszómiának három típusa van:
- triszómia X vagy hármas X szindróma, ha az egyén három X-kromoszómával rendelkezik. A triszómiában szenvedő gyermek nő, és nem okoz komolyabb egészségügyi problémákat. Ez a genetikai anomália gyakran felnőttkorban, mélyreható vizsgálatok során fedezték fel.
- Klinefelter-szindróma vagy XXY triszómia : az egyénnek két X kromoszómája és egy Y kromoszómája van. Az egyén általában férfi, és terméketlen. Ez a triszómia egészségügyi problémákat okoz, de nem okoz jelentősebb deformációkat.
- Jacob-szindróma vagy 47-XYY triszómia : két Y kromoszóma és egy X kromoszóma jelenléte. Az egyén férfi. Ez a genetikai anomália nem okoz nincsenek jellegzetes tünetek major, gyakran megfigyelhető felnőttkorban, más célból végzett kariotípus során.
Az X- és Y-kromoszómákat érintő genetikai rendellenességek ritkán diagnosztizálhatók. a méhben.
Másrészt az összes többi triszómia (8-as, 13-as, 16-os, 18-as, 21-es, 22-es triszómia…), ha természetesen nem okoznak spontán vetélést, általában ultrahanggal gyanúsítják, növekedési retardációt, nyaki áttetszőség mérést, trofoblaszt biopsziát vagy amniocentézist alkalmaznak, hogy triszómia gyanúja esetén kariotípust végezzenek. Ha bebizonyosodik a fogyatékosságot okozó triszómia, az orvosi csoport javasolja a terhesség orvosi megszakítását.