A törések Az osteogenesis imperfecta során megfigyelt hosszú csontok (különösen az alsó végtagok) és lapos csontok (bordák, csigolyák) fordulnak elő. A combcsonttörések a leggyakrabban megfigyelhetők. Ezek a törések gyakran vízszintesek, enyhén elmozdultak és ugyanabban az időkeretben szilárdulnak meg, mint a normál csontban előforduló törések. Ezeknek a töréseknek az előfordulása az életkorral csökken, különösen a nőknél a pubertás kortól a menopauzáig az ösztrogén termelésének köszönhetően.

A csont deformációk (combcsont, sípcsont, borda, kismedencei csont) spontán módon fordulnak elő, vagy gonosz bőrkeményedésekhez kapcsolódnak. A gerinc kompressziója a gerinc gyakori deformitásának (scoliosis) oka lehet.

Az occipitalis foramen felfelé irányuló elmozdulása (a koponya aljának szintjén nyílik, amely lehetővé teszi a gerincvelő áthaladását) a koponya deformációit jellemzi (más néven „baziláris benyomás”). A fejfájás (fejfájás), az éles osteotendinous reflexek az alsó végtagok gyengeségével vagy a koponyaidegek (trigeminális ideg) károsodásával ezeknek a koponya deformitásoknak szövődményei, és indokolják a nukleáris mágneses rezonancia képalkotás (MRI) gyakorlatát. ). Végül az arc kissé deformálódhat (háromszög alakú, kis állával). A koponya röntgenfelvételei lehetővé teszik a féregcsontok kiemelését (a számfeletti csontokhoz hasonlítanak, és a csontosodási hibához kapcsolódnak).

Az osteogenesis imperfecta -ban gyakran látható alacsony termet.

Végül más megnyilvánulások is lehetségesek:

- Aszemkárosodás (sclera) a szemfehérje kékes megjelenésével.

- A szalagok hiperlaxitása, amely a betegek több mint kétharmadában jelentkezik, felelős lehet a lapos lábakért.

- a gyermekkorban előforduló süketség gyakori felnőttkorban. Soha nem mély. A halláscsökkenés a belső vagy a középfül károsodásához kapcsolódik. Ezek a rendellenességek a gyenge csontosodással, a porcok normál csontosodási területeken való megmaradásával és a kóros kalciumlerakódásokkal függnek össze.

- orrvérzés és zúzódások (különösen gyermekeknél) a bőr és a hajszálerek törékenységéről tanúskodnak.

- fogkárosodás nevezett dentinogenesis imperfecta. Mind a tejfogakra (amelyek a normálnál kisebbek), mind az állandó fogakra (harang alakú megjelenésűek, tövükben szűkültek) hatással van, és megfelel a dentin törékenységének. A zománc könnyen felszakad, így a dentin szabadon marad. Ezek a fogak nagyon idő előtt elhasználódnak, és tályogok alakulhatnak ki. Borostyánsárga színt kölcsönöz a fogaknak, gömbölyűbbé teszi őket. Egyes családok genetikailag átadott fogászati ​​hibákat mutatnak, teljesen azonosak, az osteogenesis imperfecta bizonyítéka nélkül.

- végül kardiovaszkuláris rendellenességeket jelentettek felnőtteknél: aorta -regurgitációt, mitrális billentyű prolapsust, mitrális elégtelenséget, tágulatokat, aneurizmákat vagy a szívüregek, az aorta vagy az agyi erek szakadását.

Változó súlyosságú

A betegség súlyossága betegekről betegekre változik, és az összes leírt tünet ritkán fordul elő ugyanazon betegnél. E nagy klinikai variabilitás (heterogenitás) miatt a betegség formáinak osztályozása (Sillens osztályozás) négy típusból áll:

- Le típusú I : a leggyakoribb mérsékelt formák (kevés törés és deformáció). A törések általában születés után láthatók. Mérete közel a normálhoz. A szklerák kék színűek. A Dentinogenesis imperfecta-t az IA típusnál észlelik, de az I B-ben nem.

- típusú II : súlyos formák, az élettel összeegyeztethetetlen (halálos) légzési elégtelenség miatt. A röntgensugarak hosszú, gyűrött csontokat (harmonika combcsont) és rózsafüzért mutatnak

- típus III : súlyos, de nem halálos formák. A töréseket korán és meglehetősen gyakran a születés előtt figyelik meg; A tünetek közé tartozik a gerinc deformációja (kyphoscoliosis) és az alacsony termet. A szklerák változó színűek. Lehet, hogy tökéletlen dentinogenezis van.

- típus IV : közepes súlyosságú az I. és a III. típus között, fehér színű sklerák, hosszú csontok, koponya és csigolyák deformációi jellemzik (lapított csigolyák: platyspondyly). A dentinogenezis tökéletlen nem állandó.