Az Achondroplasia valójában a chondrodyplasia speciális típusa, vagy a végtagok szűkületének és / vagy megnyúlásának egyik formája. Ezt a betegséget a következők jellemzik:

- rizómia: amely a végtagok gyökerét érinti, akár a combot, akár a karokat;

-hiper-lordosis: a háti görbületek hangsúlyozása;

- brachydactyly: az ujjak és / vagy a lábujjak phalangeinek abnormálisan kis mérete;

- makrocephalia: a koponya kerülete rendellenesen nagy mérete;

- hypoplasia: a szövet és / vagy szerv késleltetett növekedése.

Etnológiailag az achondroplasia jelentése „porcképződés nélkül”. Ez a porc kemény, de rugalmas szövet, amely a csontváz összetételének részét képezi. Ennek ellenére ebben a patológiában nem a porcszövet rossz képződményéről van szó, hanem a csontosodás (csontképződés) problémájáról. Ez inkább a hosszú csontokra vonatkozik, például a karokra és a lábakra.

Az achondroplasia által érintett alanyok kis testfelépítésről tanúskodnak. Az achondroplasiás férfi átlagos magassága 1,31 m, a beteg nőé 1,24 m.

A betegség sajátos jellemzői a törzs nagy méretét, de a karok és lábak kórosan kis méretét eredményezik. Ezzel szemben a makrocephalia általában társul, amelyet a koponya kerületének, különösen a homlokának megnagyobbodása határoz meg. Ezeknek a betegeknek az ujjai általában kicsiek, a középső ujj látható eltérése, ami a trident kéz formáját eredményezi.

Vannak bizonyos egészségügyi problémák, amelyek összefüggésbe hozhatók az achondroplasiával. Ez különösen igaz a légzési anomáliákra, amikor a légzés lelassul az apnoe időszakával járó rohamok miatt. Ezenkívül az elhízás és a fülfertőzések gyakran társulnak a betegséghez. A testtartás problémái is láthatók (hiper-lordosis).

Lehetséges szövődmények léphetnek fel, például gerincvelő -szűkület vagy a gerincvelő -csatorna szűkülete. Ennek eredményeként a gerincvelő összenyomódik. Ezek a szövődmények általában a fájdalom, a lábak gyengesége és a bizsergés jelei.

Kevésbé gyakori a hydrocephalus (súlyos neurológiai rendellenesség) megjelenése. (2)

Ritka betegség, amelynek elterjedtsége (az esetek száma egy adott populációban egy adott időpontban) 1 születésből 15. (000)

Az achondroplasia klinikai megnyilvánulásai születéskor a következők:

- a végtagok kórosan kicsi mérete rizómával (a végtagok gyökereinek károsodása);

- a csomagtartó rendellenesen nagy mérete;

- a koponya kerülete rendellenesen nagy mérete: makrocephalia;

- hypoplasia: a szövet és / vagy szerv késleltetett növekedése.

A motoros készségek késése szintén jelentős a patológiában.

Más következmények is társulhatnak, például alvási apnoe, visszatérő fülfertőzések, hallási problémák, fogászati ​​átfedések, thoracolumbalis kyphosis (a gerinc deformációja).

A betegség legsúlyosabb eseteiben a gerincvelő összenyomódása összefüggésbe hozható vele, ami apnoét, késleltetett fejlődést és piramisjeleket okoz (a motoros készségek minden rendellenessége). Ezenkívül a hydrocephalus is valószínű, ami neurológiai hiányokhoz és szív- és érrendszeri betegségekhez vezet.

A betegségben szenvedők átlagos magassága férfiaknál 1,31 m, nőknél 1,24 m.

Ezen túlmenően az elhízás széles körben megtalálható ezeknél a betegeknél. (1)

Az achondroplasia eredete genetikai.

Valójában e betegség kialakulása az FGFR3 génen belüli mutációk eredménye. Ez a gén lehetővé teszi a csont- és agyszövetek fejlődésében és szabályozásában részt vevő fehérje képződését.

Ebben a génben két specifikus mutáció található. A tudósok szerint ezek a szóban forgó mutációk túlzottan aktiválják a fehérjét, zavarják a csontváz fejlődését és csontdeformációhoz vezetnek. (2)

A betegséget autoszomális domináns folyamat továbbítja. Vagy, hogy a kérdéses mutált gén két példányából csak az egyik elegendő ahhoz, hogy az alany kifejlessze a kapcsolódó beteg fenotípust. Az achondroplasiában szenvedő betegek ezután a két beteg szülő egyikének örökölik a mutált FGFR3 gén másolatát.

Ennél az átviteli módnál tehát 50% -kal fennáll a veszélye annak, hogy a betegség az utódokra terjed. (1)

Azok a személyek, akik az érdeklődő gén mindkét mutált másolatát örökölik, a betegség súlyos formáját fejlesztik ki, ami súlyos végtag- és csontszűkületet eredményez. Ezek a betegek általában idő előtt születnek, és hamarosan születésük után meghalnak légzési elégtelenségben. (2)

A betegség kockázati tényezői genetikai eredetűek.

Valójában a betegség az FGFR3 génhez kapcsolódó autoszomális domináns transzfer útján terjed.

Ez az átviteli elv azt tükrözi, hogy a mutált gén egyetlen példányának egyedi jelenléte elegendő a betegség kialakulásához.

Ebben az értelemben az a személy, akinek két szülője közül egy szenved ebben a patológiában, 50% -os kockázatot jelent a mutált gén öröklésére, és ezáltal a betegség kialakulására is.

A betegség diagnózisa elsősorban differenciált. Valójában, tekintettel a különböző kapcsolódó fizikai jellemzőkre: rizómia, hiper-lordózis, brachydactyly, makrocephalia, hypoplasia stb., Az orvos feltételezheti a betegséget az alanyban.

Az első diagnózishoz kapcsolódóan a genetikai tesztek lehetővé teszik a mutált FGFR3 gén lehetséges jelenlétének kiemelését.

A betegség kezelése következetes megelőzéssel kezdődik. Ez segít megelőzni a szövődmények kialakulását, amelyek halálosak lehetnek az achondroplasiában szenvedő betegeknél.

Az újszülötteknél gyakran szükség van műtétre a hydrocephalus miatt. Ezenkívül más sebészeti beavatkozások is elvégezhetők a végtagok meghosszabbítása érdekében.

A fülfertőzéseket, fülgyulladásokat, hallásproblémákat stb. Megfelelő gyógyszeres kezeléssel kezelik.

A logopédiai tanfolyamok felírása hasznos lehet bizonyos beteg alanyok számára.

Az alvási apnoe kezelésében adenotonsillectomia (a mandulák és az adenoidok eltávolítása) végezhető el.

Ezekhez a kezelésekhez és műtétekhez hozzáadva általában a táplálkozást és a diétát ajánlják a beteg gyermekeknek.

A betegek várható élettartama valamivel alacsonyabb, mint a lakosság várható élettartama. Ezenkívül a szövődmények, különösen a szív- és érrendszeri betegségek kialakulása negatív következményekkel járhat a betegek létfontosságú prognózisára. (1)