Az okulokután albinizmus az örökletes betegségek csoportja, amelyet a bőr, a haj és a szem depigmentációja jellemez. Valójában a melanin pigment jelenléte az íriszben és a retinában azt jelenti, hogy az albinizmust mindig szemészeti érintettség kíséri.

Albinizmus, mi ez?

Az albinizmus definíciója

Az okulokután albinizmust a melanin pigment melanociták általi termelési hibája okozza, genetikai mutáció miatt.

Az albinizmus különböző típusai:

Albinizmus 1

Ezek a tirozináz enzim génjének mutációiból származnak, amely alapvető szerepet játszik a melanociták által termelt pigmentben

1A típusú albinizmus

A tirozináz enzim aktivitása teljesen megszűnik. Ezért a betegeknek születésük óta nincs pigmentjük a bőrben, a hajban és a szemekben, így fehérek vagy fehérek, vörös szeműek lesznek (az írisz pigmenthiánya miatt a retina vörös lesz)

1B típusú albinizmus

A tirozináz aktivitás csökkenése többé -kevésbé markáns. A betegek születéskor nem tartalmaznak pigmentet a bőrben és a szemekben, így fehérek lesznek, vörös szemekkel, de az élet első hónapjaitól kezdve a bőrön és a szivárványhártyán különböző intenzitású pigmentképződés jelei jelennek meg. (a kéktől a narancssárgáig változik). Sárga mutánsról vagy sárga albinizmusról beszélünk.

Albinizmus 2

Ez a leggyakoribb albinizmus, különösen Afrikában. A felelős gén a 15. kromoszóma P génje, amely szerepet játszik a tirozin szállításában.

Születéskor a fekete gyerekeknek fehér bőrük van, de szőke hajuk. Ahogy a haj öregszik, szalmaszínűvé válik, és a bőr szeplőket, sötét foltokat vagy akár anyajegyeket is szerezhet. Az íriszek kék vagy sárga vagy világosbarna színűek.

Albinizmus 3

Nagyon ritka és csak fekete bőrön fordul elő. A TRP-I-t kódoló gén mutációihoz kapcsolódik: a bőr fehér, a szivárványhártya világos zöld-barna és a haj vörös.

Az albinizmus egyéb ritka formái

Hermansky-Pudlak szindróma

A 10. kromoszómán egy lizoszómafehérjét kódoló gén mutációjával. Ez a szindróma az albinizmust véralvadási zavarokkal, tüdőfibrózissal, granulomatózus vastagbélgyulladással, veseelégtelenséggel és kardiomiopátiával társítja.

Chediak-Higashi szindróma

A pigment szállításában részt vevő fehérjét kódoló gén mutációjával az 1. kromoszómán. Ez a szindróma a gyakran mérsékelt depigmentációt, a hajat egy fémes „ezüstös” szürke tükröződéssel és a serdülőkortól kezdve nagyon megnövekedett limfóma kockázatával hozza összefüggésbe.

Griscelli-Pruniéras szindróma

A 15. kromoszómán lévő, a pigment kiürítésében szerepet játszó fehérjét kódoló gén mutációjával mérsékelt bőrpigmentációt, ezüst haj és gyakori bőr, ENT és légúti fertőzések, valamint vérbetegségek társulnak. halálos.

Az albinizmus okai

Az albinizmus a örökletes betegség a bőr pigmentjének melanociták általi termelését vagy szállítását kódoló gén mutációjával. A bőr és a bőrfelületek ezért nem képesek megfelelően pigmentálni.

A mutáció szülőről gyermekre történő átvitelének módja az esetek többségében autoszomális recesszív, azaz mindkét szülőnek hordoznia kell egy olyan gént, amely nem expresszálódik bennük, és hogy ez a két gén (az egyik apai, a másik anyai) megtalálható a gyermekben.

Mindannyian két gént hordozunk, amelyek közül az egyik a domináns (ami kifejezi magát), a másik pedig a recesszív (amely nem fejezi ki magát). Ha a recesszív gén mutációval rendelkezik, akkor nem fejeződik ki abban a személyben, akinek domináns génje nem mutálódott. Másrészt az ivarsejtek (férfiaknál spermiumok, nőknél petesejtek) kialakulása során az ivarsejtek fele örökli a mutált gént. Ha két ember fogan gyermeket, és a mutált recesszív gén hordozója, akkor fennáll annak a veszélye, hogy a gyermek a mutált recesszív gént hordozó spermából és ugyanazt a recesszív gént hordozó tojásból származik. Mivel a gyermeknek nincs domináns génje, hanem két mutált recesszív génje, ezt követően kifejezi a betegséget. Ez a valószínűség meglehetősen alacsony, így a család többi tagjában általában nincs más albinizmus.

Kit érint a leginkább?

Az albinizmus hatással lehet a kaukázusi populációkra, de Afrikában gyakoribb fekete bőrön.

Evolúció és komplikációk lehetségesek

Az albinizmus által okozott fő problémák a szem és a bőr. Nincs más vér- vagy szervi probléma, kivéve a nagyon ritka Hermansky-Pudlak, Chediak-Higashi és Griscelli-Prunieras szindrómákat.

Bőrveszély

A fehér fény több „összeszerelt” színből áll, amelyek például szivárvány kialakulása közben „különülnek el”. A szín abból a tulajdonságból származik, hogy a molekulák minden fényt elnyelnek, kivéve egyet, például a kék mindent elnyel, kivéve a kéket, ami tükröződik a retinánkon. A fekete az összes szín felszívódásának eredménye. A bőr fekete pigmentje lehetővé teszi a fény színeinek elnyelését, de különösen az ultraibolyákat (UV), amelyek rákkeltő kockázatot jelentenek a bőrre. A betegségből származó pigment hiánya a betegek bőrét „átlátszóvá” teszi az UV -sugarak számára, mivel semmi sem szívja fel őket, és behatolhatnak a bőrbe, és károsíthatják az ott lévő sejteket, ami bőrrák kockázatát okozza.

Az albinizmusban szenvedő gyermekeknek ezért kerülniük kell bőrük UV-sugárzással való érintkezését azáltal, hogy megszervezik tevékenységeiket (például benti sportok helyett szabadtéri sportokat), takaró- és védőruházatot, valamint napvédő termékeket viseljenek.

Szemveszély

Az albinizmussal élő betegek nem vakok, de látásélességük közel és távol is csökken, néha súlyosan, ezért korrekciós lencsét kell viselniük, leggyakrabban színezett, hogy megvédjék a szemet a naptól, mert ők is megfosztják a pigmenttől.

Az óvodától kezdve a látáshiányban szenvedő albínó gyermeket a lehető legközelebb helyezik el a táblához, és ha lehetséges, egy speciális pedagógus segíti.