Ataxia, mi ez?

Az ataxia önmagában nem betegség, de a tünet ami abból ered a kisagy károsodása (az agy azon része, amely az izmok koordinációját szabályozza).

Ataxia áll a koordináció elvesztése a karok és lábak izmaiban önkéntes mozdulatok, például gyaloglás vagy tárgyak megragadása során. Az ataxia hatással lehet a Jelszavak, a szemmozgások és anyelési képesség. Az ataxiát kisagyi ataxiának vagy kisagyi szindrómának is nevezik.

Ennek is több variációja létezikataxiák örökletes. Ezek neurológiai és genetikai betegségek, amelyek befolyásolják a kisagyat. Legtöbbször degeneratívak, vagyis a koordinációs problémák idővel egyre hangsúlyosabbá válnak.

Okok

Az ataxiát számos betegség okozhatja:

• Un fejsérülés. A gerinc vagy az agy károsodása például közlekedési baleset következtében.
• Cerebrovascularis baleset (stroke) ill átmeneti iszkémiás támadás (TIA vagy mini-stroke), vagyis a agyi artéria amely természetes módon, utóhatások nélkül marad.
• A bénulás. Az agy károsodása a születés előtt, alatt vagy után nagyon hamar, ami befolyásolja a mozgások koordinációját.
• A következő komplikációk vírusos fertőzés mint például a bárányhimlő vagy az Epstein-Barr vírus.
• Sclerosis multiplex.
• Mérgező reakció nehézfémekre, például ólomra, higanyra vagy oldószerekre.
• A reakció bizonyos gyógyszerekre, Mint például a barbituráts (például fenobarbitál) vagy nyugtatók (pl. benzodiazepinek), szorongás, izgatottság vagy álmatlanság kezelésére használják.
• Kábítószer- vagy alkoholfogyasztás.
• Anyagcsere-rendellenességek.
• Vitaminhiány.
• A tumor, rákos vagy jóindulatú, amely hatással van a kisagyra.

A domináns örökletes ataxiákat egy egyedülálló szülő génje okozza.

Például:

• Aspinocerebelláris ataxia. A betegségnek körülbelül 36 változata létezik (SCA1 -SCA30 jelölésűek), amelyekre a kezdeti korok és a kisagy mellett különböző szervek (pl. A szem) jellemzőek.
• Aataxia epizódszerű. Hétféle epizodikus ataxia létezik (EA7 -EA1), amelyek akut támadásokként nyilvánulnak meg, amelyek befolyásolják az egyensúlyt és a koordinációt.

Az örökletes recesszív ataxiákat mindkét szülő génje okozza.

Például:

• AFriedreich ataxiája.

Ez az örökletes progresszív neuromuszkuláris betegség okai csökkent energiatermelés a szervezetben. Az ideg- és a szívsejtek érintik a leginkább. Emberek a rendellenes járás, ügyetlenség és egy beszédzavar, amely gyermekkorban vagy korai serdülőkorban jelenik meg. Ezek a rendellenességek csontváz -elváltozásokhoz vezetnek, mint például a gerinc csavarása (scoliosis), a lábak torzulása, valamint a szív megnagyobbodása. Európában úgy gondolják, hogy 1 -ből 50 ember szenved a betegségben. Franciaországban körülbelül ezer beteg van.

• Aataxia Spasztikus Charlevoix-Saguenay (ARSACS).

Ez a ritka örökletes betegség a quebeci Saguenay-Lac-St-Jean és Charlevoix régiókból származó emberekre jellemző. Ennek eredményeként a gerincvelő degeneráció, amelyet a perifériás idegek progresszív károsodása kísér. Körülbelül 250 embert érint ez a betegség az érintett területeken. 1 emberből körülbelül 22 hordozza az ARSACS gént ezeken a területeken.

• L 'ataxia telangiectasia vagy Louis-Bar szindróma.

Ez a ritka genetikai betegség befolyásolja a mozgás, a véredény (tágítás) és a immunrendszer. A betegség általában 1 vagy 2 éves korban jelentkezik. A gyakoriságát becslések szerint világszerte körülbelül 1 40 születésből 000 -re teszik.

Az is előfordulhat, hogy egyik szülő sem szenved a betegségben, és ebben az esetben nincs nyilvánvaló családtörténet (néma mutáció).