A Creutzfeldt-Jakob-betegség a prionbetegségek egyike. Ezek ritka betegségek, amelyeket a központi idegrendszer degenerációja jellemez, és szubakut fertőző szivacsos agyvelőbántalmaknak (TSE) is nevezik. Ezeket egy normális, de rosszul konformált fehérje, a prionfehérje agyban történő felhalmozódása okozza (1). Sajnos a Creutzfeldt-Jakob-betegséget gyors és halálos lefolyás, valamint a kezelés hiánya jellemzi. Franciaországban évente 100-150 eset fordul elő (2).

A betegség gyakran nem specifikus rendellenességekkel kezdődik, mint például álmatlanság vagy szorongás. Fokozatosan a memória, a tájékozódás és a nyelvi zavarok lépnek fel. Ezt a pszichiátriai zavarok, valamint a kisagyi ataxia (mozdulatlan állás és gyaloglás közbeni instabilitás, amely a részegséghez hasonló megdöbbentő jelenséggel együtt) nyilvánul meg. A központi idegrendszerben is vannak tipikus elváltozások (virágzó plakkok, a PrPres amiloid lerakódásai vakuolumokkal körülvéve).

Mindkét nem érintett, de gyakori a fiatal felnőtteknél.

Sajnos nincs megbízható diagnosztikai teszt. Az elektroencefalogram (EEG) azonosítja az agyi aktivitás viszonylag specifikus zavarait. Az MRI specifikus rendellenességeket tár fel az agy bizonyos régióiban (bazális ganglionok, kéreg), amelyekre kevés a differenciáldiagnózis.

Ha mindezek a klinikai és paraklinikai elemek lehetővé teszik a Creutzfeldt-Jakob-betegség diagnosztizálását, akkor ez csak valószínű diagnózis: valójában csak az agyszövet vizsgálata, amelyet gyakrabban végeznek a halál után, megerősíti diagnózis.

A Creutzfeld-Jakob-betegség az egyetlen emberi betegség, amely genetikai eredetű lehet (a prionfehérjét kódoló gén mutációja miatt, az E200K mutáció a leggyakoribb), fertőző ok (a szennyeződés miatt másodlagos) vagy szórványos ( véletlenszerűen, mutáció vagy exogén prionnak való kitettség nélkül).

A szórványos forma azonban a leggyakoribb: az évente diagnosztizált szubakut fertőző szivacsos agyvelőbántalmak (TSE) 85% -át teszi ki. Ebben az esetben a betegség általában 60 év után jelentkezik, és körülbelül 6 hónap alatt előrehalad. Ha a betegség genetikai vagy fertőző, a tünetek korábban jelentkeznek, és lassabban haladnak. Fertőző formában az inkubációs időszak rendkívül hosszú lehet, és meghaladhatja az 50 évet.

A prionfehérje (PrPc) egy fiziológiai fehérje, amely sok fajban nagyon konzervált módon található meg. Az agyi idegsejtekben a prionfehérje háromdimenziós konformációjának megváltoztatásával kórokozóvá válhat: nagyon szorosan összecsukódik, ami hidrofób, gyengén oldódó és bomlásálló. Ekkor „scrapie” prionfehérjének (PrPsc) nevezik. A PrPsc aggregálódik egymással, és lerakódásokat képez, amelyek az agysejteken belül és kívül szaporodnak, megzavarva azok működését és túlélési mechanizmusait.

Ebben a kóros formában a prionfehérje képes konformációs anomáliájának továbbítására is: PrPsc -vel érintkezve a normál prionfehérje rendellenes konformációt fogad el. Ez a dominó hatás.

Az egyének közötti átvitel veszélye

A prionbetegségek egyének közötti átvitele lehetséges szövetátültetéssel vagy növekedési hormonok beadását követően. A legkockázatosabb szövetek a központi idegrendszerből és a szemből származnak. Kisebb mértékben a cerebrospinális folyadék, a vér és bizonyos szervek (vesék, tüdő stb.) Is továbbíthatják a kóros priont.

Az élelmiszer kockázata

 1996 -ban, a drámai „őrült tehén” válság idején gyanították, hogy a prion a szarvasmarhákról az emberekre terjed át szennyezett élelmiszer fogyasztásával. Már több éve a szarvasmarha -szivacsos agyvelőbántalom (BSE) járvány sújtja az állományokat az Egyesült Királyságban3. Ennek a prionbetegségnek az évente több tízezer állatot érintő terjedése kétségkívül a tetemekből előállított és kellően fertőtlenített állati eredetű liszt felhasználásának volt köszönhető. Eredete azonban vitatott.

Ma nincs specifikus kezelés a prionbetegségekre. Csak olyan gyógyszereket írhatnak fel, amelyek enyhíthetik vagy korlátozhatják a betegség különböző tüneteit. Az Országos CJD Támogató Egység orvosi, szociális és pszichológiai támogatást nyújt a betegeknek és családtagjaiknak. Reménykeltő az olyan gyógyszerek keresése, amelyek célja a PrPc átalakulásának megakadályozása, a fehérje kóros formáinak megszüntetése és terjedésének korlátozása. Egy érdekes ólom a PDK1 -et célozza meg, amely a fertőzés során részt vevő egyik sejtközvetítő. Gátlása lehetővé tenné mind a konverziós jelenség gátlását a PrPc hasításának elősegítésével, mind pedig a replikáció idegsejtek túlélésére gyakorolt ​​következményeinek enyhítését.