A mikrocephaliát a koponya kerületének fejlődése jellemzi, születéskor, a normálisnál kisebb mértékben. A mikrokefáliával született csecsemők agya általában kicsi, ezért nem tud megfelelően fejlődni. (1)

A betegség prevalenciája (az esetek száma egy adott populációban egy adott időpontban) a mai napig ismeretlen. Ezenkívül kimutatták, hogy a betegség gyakrabban fordul elő Ázsiában és a Közel -Keleten, évente 1 /1 -es gyakorisággal. (000)

A mikrokefália olyan állapot, amelyet a baba fejének mérete határozza meg, amely kisebb, mint a normál. A terhesség alatt a gyermek feje normálisan nő az agy progresszív fejlődésének köszönhetően. Ez a betegség ezután kialakulhat a terhesség alatt, a gyermek agyának rendellenes fejlődése során vagy születéskor, amikor fejlődése hirtelen leáll. A mikrokefália önmagában következmény lehet, anélkül, hogy a gyermek más rendellenességeket mutatna, vagy más, születéskor látható hiányosságokkal járna. (1)

Van egy súlyos formája a betegségnek. Ez a súlyos forma a kóros agyfejlődés következtében jelentkezik a terhesség alatt vagy a születéskor.

A mikrocefália tehát jelen lehet a gyermek születésekor, vagy kialakulhat a szülés utáni első hónapokban. Ez a betegség gyakran genetikai rendellenességek eredménye, amelyek zavarják az agykéreg növekedését a magzat fejlődésének első hónapjaiban. Ez a patológia a kábítószerrel vagy alkohollal való visszaélés következménye is lehet az anyában, terhessége alatt. A citomegalovírus, rubeola, bárányhimlő stb. Által okozott anyai fertőzések szintén a betegség forrásai lehetnek.

Zika vírusos anyai fertőzés esetén a vírus terjedése a gyermek szöveteiben is látható, ami agyhalálhoz vezet. Ebben az összefüggésben a vesekárosodás gyakran Zika vírusfertőzéssel jár.

A betegség következményei a betegség súlyosságától függenek. Valójában a mikrocefáliában szenvedő gyermekeknél a kognitív fejlődés károsodása, a motoros funkciók késése, nyelvi nehézségek, rövid testalkat, hiperaktivitás, epilepsziás rohamok, koordinációzavar vagy más neurológiai rendellenességek jelentkezhetnek. (2)

A mikrocephaliát a normálnál kisebb fejméret jellemzi. Ez az anomália a magzati időszakban vagy a szülés utáni agyfejlődés csökkenésének következménye.

A mikrokefáliával született csecsemőknek számos klinikai megnyilvánulása lehet. Ezek közvetlenül a betegség súlyosságától függenek, és a következők: (1)

- epilepsziás rohamok;

- késések a gyermek mentális fejlődésében, a beszédben, a sétában stb.

- értelmi fogyatékosság (csökkent tanulási kapacitás és késleltetett létfontosságú funkciók);

- koordinációs problémák;

- nyelési nehézségek;

- halláskárosodás;

- szemproblémák.

Ezek a különböző tünetek az alany élete során enyhe és súlyos között változhatnak.

A mikrocefália általában a gyermek agyának késleltetett fejlődésének eredménye, ami miatt a fej kerülete kisebb, mint a normál. Abból a szempontból, hogy ha az agy fejlődése hatékony a terhesség és a gyermekkor alatt, a mikrocefália ebben a két életszakaszban alakulhat ki.

A tudósok a betegség különböző eredetét tárták fel. Ezek közé tartoznak bizonyos fertőzések a terhesség alatt, genetikai rendellenességek vagy akár alultápláltság.

Ezenkívül az alábbi genetikai betegségek egy része is részt vesz a mikrocefália kialakulásában:

- Cornelia de Lange szindróma;

- a macska szindróma kiáltása;

- Down szindróma;

- Rubinstein - Taybi -szindróma;

- Seckel -szindróma;

- Smith -Lemli- Opitz -szindróma;

- 18. triszómia;

- Down szindróma.

A betegség egyéb okai: (3)

- ellenőrizetlen fenilketonuria (PKU) az anyában (a fenilalanin -hidroxiláz (PAH) rendellenességének következménye, a plazma -fenilalanin -termelés fokozása és az agyra toxikus hatás);

- metil -higanymérgezés;

- veleszületett rubeola;

- veleszületett toxoplazmózis;

- veleszületett citomegalovírus (CMV) fertőzés;

- bizonyos gyógyszerek, különösen az alkohol és a fenitoin alkalmazása terhesség alatt.

Kimutatták, hogy az anyák Zika -vírussal való fertőzése is a gyermekek mikrokefália kialakulásának oka. (1)

A mikrokefáliához kapcsolódó kockázati tényezők közé tartozik tehát az anyai fertőzések halmaza, genetikai rendellenességek, akár örökletesek, akár nem, az anya kontrollálatlan fenilketonuriája, bizonyos vegyi anyagok (például metil -higany) expozíciója stb.

A mikrokefália diagnosztizálható terhesség alatt vagy közvetlenül a gyermek születése után.

A terhesség alatt az ultrahangvizsgálatok diagnosztizálják a betegség lehetséges jelenlétét. Ezt a tesztet általában a terhesség második trimeszterében vagy akár a harmadik trimeszter elején kell elvégezni.

A baba születését követően az orvostechnikai eszközök a baba fej kerületének (fej kerülete) átlagos méretét mérik. A kapott mérést ezután összehasonlítják a populáció átlagával az életkor és a nem függvényében. Ezt a szülés utáni tesztet általában legalább 24 órával a szülés után végzik. Ez az időszak lehetővé teszi a szülés során összenyomott koponya megfelelő újraképződésének biztosítását.

Ha a mikrocephalia jelenlétére gyanakodnak, más további vizsgálatok is lehetségesek a diagnózis megerősítésére. Ezek közé tartozik különösen a szkenner, az MRI (mágneses rezonancia képalkotás) stb.

A betegség kezelése az alany egész életére kiterjed. Jelenleg nem fejlesztenek gyógyító gyógyszert.

Mivel a betegség súlyossága gyermekenként eltérő, a jóindulatú formájú csecsemőknek nem lesz más tünetük, mint a fej kerülete. A betegség ezen eseteit ezért csak a gyermek fejlődése során figyelik szorosan.

A betegség súlyosabb formái esetén a gyermekeknek ezúttal olyan kezelésekre van szükségük, amelyek lehetővé teszik a perifériás problémák elleni küzdelmet. Léteznek terápiás eszközök ezen gyermekek szellemi és fizikai képességeinek javítására és maximalizálására. A görcsök és más klinikai megnyilvánulások megelőzésére szolgáló gyógyszereket is fel lehet írni. (1)

A betegség előrejelzése általában jó, de nagymértékben függ a betegség súlyosságától. (4)