tartalom
Schwartz-Jampel szindróma - Ez egy örökletes betegség, amely a csontváz többszörös anomáliáiban fejeződik ki, és a neuromuszkuláris ingerlékenység folyamatának kudarcai kísérik. A betegek nehézségekkel szembesülnek az összehúzódott izmok ellazításában, a fokozott (mechanikai és elektromos) ingerlékenységük hátterében, amely a patológia fő tünete.
A szindrómát először 1962-ben írta le két orvos: RS Jampel (neuro-oftalmológus) és O. Schwartz (gyermekorvos). Két gyermeket figyeltek meg – egy testvért és egy 6 és 2 éves nővért. A gyerekeknél a betegségre jellemző tünetek (blefarofimózis, kettős szempillasor, csontdeformitások stb.) jelentkeztek, melyeket a szerzők genetikai rendellenességekkel hoztak összefüggésbe.
Ennek a szindrómának a vizsgálatához jelentős mértékben hozzájárult egy másik neurológus, D. Aberfeld, aki rámutatott a patológia előrehaladási tendenciájára, és a neurológiai tünetekre is összpontosított. Ebben a tekintetben a betegségnek gyakran olyan nevei vannak, mint: Schwartz-Jampel-szindróma, chondrodystrophiás myotonia.
A Schwartz-Jampel szindrómát ritka betegségként ismerik el. A ritka betegségek általában azok a betegségek, amelyeket 1 emberből legfeljebb 2000 esetben diagnosztizálnak. A szindróma prevalenciája relatív érték, mivel a legtöbb beteg élete meglehetősen rövid, és maga a betegség nagyon nehéz, és gyakran olyan orvosok diagnosztizálják, akik nem rendelkeznek ismeretekkel az örökletes neuromuszkuláris patológia területén.
Megállapítást nyert, hogy a Schwartz-Jampel szindróma leggyakrabban a Közel-Keleten, a Kaukázusban és Dél-Afrikában fordul elő. A szakértők ezt a tényt annak tulajdonítják, hogy ezekben az országokban magasabb a szorosan összefüggő házasságok száma, mint az egész világon. Ugyanakkor a nem, az életkor, a rassz nem befolyásolja ennek a genetikai rendellenességnek az előfordulási gyakoriságát.
A Schwartz-Jampel szindróma okai
A Schwartz-Jampel szindróma okai genetikai rendellenességek. Feltételezhető, hogy ezt a neuromuszkuláris patológiát egy autoszomális recesszív típusú öröklődés határozza meg.
A szindróma fenotípusától függően a szakértők a következő kifejlődési okokat azonosítják:
A Schwartz-Jampel szindróma klasszikus típusa az 1A típusú. Az öröklődés autoszomális recesszív típus szerint történik, ezzel a patológiával ikrek születése lehetséges. Az 2p1-p34 kromoszómán található HSPG36,1 gén mutáción megy keresztül. A betegek mutáns fehérjét termelnek, amely befolyásolja a különféle szövetekben található receptorok működését, beleértve az izomszövetet is. Ezt a fehérjét perlekánnak nevezik. A betegség klasszikus formájában a mutált perlecan normál mennyiségben szintetizálódik, de rosszul működik.
1B típusú Schwartz-Jampel szindróma. Az öröklődés autoszomális recesszív módon történik, ugyanaz a gén ugyanazon a kromoszómán, de a perlecan nem szintetizálódik elegendő mennyiségben.
Schwartz-Jampel szindróma 2. típusú. Az öröklődés autoszomális recesszív módon is előfordul, de az 5p13,1 kromoszómán található null LIFR gén mutálódik.
A Schwartz-Jampel-szindróma izomműködésének okát azonban nem ismerjük pontosan. Úgy tartják, hogy a mutált perlekán megzavarja az izomsejtek (alapmembránjuk) működését, de a váz- és izomrendellenességek előfordulását még nem sikerült megmagyarázni. Ezenkívül egy másik szindróma (Stuva-Wiedemann szindróma) hasonló tünetekkel rendelkezik az izomhibák tekintetében, de a perlecan nem érintett. Ebben az irányban a tudósok továbbra is aktív kutatásokat folytatnak.
A Schwartz-Jampel szindróma tünetei
A Schwartz-Jampel-szindróma tüneteit az összes rendelkezésre álló esetjelentésből izolálták 2008-ban.
A klinikai képet a következő jellemzők jellemzik:
A beteg magassága átlag alatti;
Elhúzódó tónusos izomgörcsök, amelyek akaratlagos mozgások után jelentkeznek;
Fagyott arc, „szomorú”;
Az ajkak szorosan összenyomódnak, az alsó állkapocs kicsi;
A palpebrális repedések keskenyek;
A hajszál alacsony;
Az arc lapított, a száj kicsi;
Az ízületek mozgása korlátozott – ez vonatkozik a láb és a kéz interphalangealis ízületeire, a gerincoszlopra, a combcsont ízületeire, a csuklóízületekre;
Az izomreflexek csökkennek;
A vázizmok hipertrófiáltak;
A csigolyaasztal lerövidül;
A nyak rövid;
Csípő diszpláziával diagnosztizáltak;
Van csontritkulás;
A láb ívei deformálódnak;
A betegek hangja vékony és magas;
A látás romlik, a palpebrális repedés megrövidül, a szemhéjak a külső szemzugnál összenőttek, a szaruhártya kicsi, gyakran van rövidlátás és szürkehályog;
A szempillák dúsak, hosszúak, növekedésük zavaros, néha két szempillasor is van;
A fülek alacsonyak;
Gyakran előfordul, hogy gyermekeknél sérv található - inguinalis és köldöksérv;
A fiúknak kicsi heréik vannak;
A járás kacsázó, kacsás, gyakran van lúdtalp;
Állva és járás közben a gyermek félguggolásban van;
A beteg beszéde homályos, homályos, nyálfolyás jellemző;
A mentális képességek zavartak;
A növekedés és a fejlődés lemaradása tapasztalható;
A csontok kora kisebb, mint az útlevél kora.
Ezenkívül a Schwartz-Jampel-szindróma tünetei a betegség fenotípusától függően változnak:
Az 1A fenotípus tünet
Az 1A fenotípust a betegség korai megnyilvánulása jellemzi. Ez 3 éves kor előtt következik be. A gyermek mérsékelt nyelési és légzési nehézségekkel küzd. Az ízületeken kontraktúrák vannak, amelyek születéstől kezdve és szerzettek is lehetnek. A páciens csípője rövid, a kyphoscoliosis és a csontváz fejlődésének egyéb anomáliái kifejezettek.
A gyermek mobilitása alacsony, ami a mozgások végrehajtásának nehézségeivel magyarázható. Az arc mozdulatlan, maszkra emlékeztet, az ajkak összenyomódnak, a száj kicsi.
Az izmok hipertrófiáltak, különösen a comb izmai. A klasszikus Schwartz-Jampel-szindrómában szenvedő gyermekek kezelésekor figyelembe kell venni az érzéstelenítési szövődmények, különösen a rosszindulatú hipertermia kialakulásának magas kockázatát. Az esetek 25%-ában fordul elő, és az esetek 65-80%-ában halálos kimenetelű.
A mentális károsodás az enyhétől a közepesig terjed. Ugyanakkor az ilyen betegek 20% -át mentálisan retardáltnak ismerik el, bár vannak olyan klinikai esetek leírásai, amikor az emberek intelligenciája meglehetősen magas volt.
A karbamazepin szedése során a myotoniás szindróma csökkenése figyelhető meg.
Az 1B fenotípus tünet
A betegség csecsemőkorban alakul ki. A klinikai tünetek hasonlóak a betegség lefolyásának klasszikus változatában megfigyeltekhez. A különbség az, hogy kifejezettebbek. Ez mindenekelőtt a szomatikus rendellenességekre vonatkozik, különösen a beteg légzése szenved.
A csontváz anomáliái súlyosabbak, a csontok deformálódnak. A betegek megjelenése a Knist-szindrómás (törzs és alsó végtagok) betegekéhez hasonlít. A betegség ezen fenotípusának prognózisa kedvezőtlen, gyakran a betegek korai életkorban meghalnak.
A 2-es fenotípus tünet
A betegség a gyermek születésekor nyilvánul meg. A hosszú csontok deformálódnak, a növekedés üteme lelassul, a patológia lefolyása súlyos.
A beteg gyakori törésekre hajlamos, izomgyengeség, légzési és nyelési zavarok jellemzőek. A gyermekeknél gyakran alakul ki spontán rosszindulatú hipertermia. A prognózis rosszabb, mint az 1A és 1B fenotípus esetén, a betegség leggyakrabban a beteg korai halálával végződik.
A betegség gyermekkori klinikai lefolyásának jellemzői:
Átlagosan a betegség a gyermek életének első évében debütál;
A gyermeknek nehézségei vannak a szopással (egy bizonyos idő elteltével szopni kezd, miután a mellhez tapadt);
A motoros aktivitás alacsony;
A gyermek számára nehéz lehet azonnal felvenni a kezéből egy tárgyat, amelyet tart;
Az értelmi fejlődés megőrizhető, jogsértések az esetek 25%-ában figyelhetők meg;
A betegek többsége sikeresen befejezi az iskolát, és a gyerekek általános oktatási intézménybe járnak, nem speciális oktatási intézményekbe.
A Schwartz-Jampel szindróma diagnózisa
A Schwartz-Jampel szindróma perinatális diagnózisa lehetséges. Ehhez a magzat ultrahangját alkalmazzák, melynek során csontrendszeri anomáliákat, polyhydramnionokat, károsodott szopási mozgásokat észlelnek. A veleszületett kontraktúrák a terhesség 17-19. hetében láthatók, valamint a csípő megrövidülése vagy deformitása.
A vérszérum biokémiai elemzése enyhe vagy mérsékelt LDH, AST és CPK növekedést mutat. De az önállóan kialakuló vagy provokált rosszindulatú hipertermia hátterében a CPK szintje jelentősen megnő.
Az izomrendellenességek felmérésére elektromiográfiát végeznek, és a változások már akkor észrevehetők lesznek, amikor a gyermek eléri a hat hónapos kort. Izombiopszia is lehetséges.
A gerinc kyphosisát, az osteochondrodystrophiát röntgenvizsgálattal diagnosztizálják. A mozgásszervi rendszer elváltozásai jól láthatóak MRI és CT során. Ezt a két diagnosztikai módszert használják leggyakrabban a modern orvosok.
Fontos a differenciáldiagnózis felállítása olyan betegségek esetén, mint: Knist-kór, Pyle-kór, Rolland-Desbuquois-dysplasia, első típusú veleszületett myotonia, Isaacs-szindróma. A patológiák megkülönböztetése olyan modern diagnosztikai módszert tesz lehetővé, mint a genetikai DNS tipizálás.
Schwartz-Jampel szindróma kezelése
Jelenleg a Schwartz-Jampel szindróma patogenetikai kezelése nem áll rendelkezésre. Az orvosok azt javasolják, hogy a betegek tartsák be a napi rutint, korlátozzák vagy teljesen megszüntessék a fizikai túlterhelést, mivel ez a legerősebb tényező a patológia progressziójában.
Ami a betegek rehabilitációját illeti, ezeket a tevékenységeket egyénileg választják ki, és a betegség stádiumától függően változnak. A betegeknek ajánlott fizioterápiás gyakorlatok adagolt és rendszeres fizikai aktivitással.
Ami a táplálkozást illeti, ki kell zárnia azokat az ételeket, amelyek összetételükben nagy mennyiségű káliumsót tartalmaznak – ezek a banán, szárított sárgabarack, burgonya, mazsola stb. Az étrendnek kiegyensúlyozottnak, vitaminokban és rostokban gazdagnak kell lennie. Az ételeket püré, folyékony formában kell a páciensnek kínálni. Ez minimálisra csökkenti az élelmiszer rágásával kapcsolatos nehézségeket, amelyek az arcizmok és a rágóizmok görcsössége következtében jelentkeznek. Ezenkívül tisztában kell lenni azzal a kockázattal, hogy táplálékból származó bólussal a légutak beszívják, ami aspirációs tüdőgyulladás kialakulásához vezethet. Szintén a betegség progresszióját befolyásolja a hideg italok és fagylalt használata, valamint a hideg vízben való fürdés.
Nem szabad alábecsülni a fizioterápia előnyeit a szindróma kezelésében.
Schwartz-Jampel. A gyógytornász feladatai:
A miotikus megnyilvánulások súlyosságának csökkentése;
A lábak és karok feszítő izmainak edzése;
A csont- és izomkontraktúrák kialakulásának leállítása vagy lassítása.
Különféle fürdők (sós, friss, tűlevelűek) napi 15 percig vagy minden második napon hatékonyak. Hasznosak a helyi fürdők a vízhőmérséklet fokozatos emelésével, az ozocerit és a paraffin alkalmazása, az infravörös sugárzásnak való kitettség, a gyengéd masszázs és egyéb eljárások.
A fürdőkezeléssel kapcsolatos ajánlások a következők: utazzon olyan területekre, amelyek éghajlata a lehető legközelebb áll a páciens szokásos életkörülményeihez, vagy látogasson el enyhe éghajlatú területekre.
A betegség tüneteinek súlyosságának csökkentése érdekében a következő gyógyszereket írják elő:
Antiaritmiás szerek: kinin, difenin, kinidin, quinora, kardiokin.
Acetazolamid (Diacarb), szájon át.
Antikonvulzív szerek: fenitoin, karbamazepin.
Helyileg alkalmazott botulinum toxin.
Az izmok táplálását E-vitamin, szelén, taurin, Q10 koenzim bevitelével tartják fenn.
Kétoldali blepharospasmus kialakulásával és kétoldali ptosis jelenlétében a betegek szemészeti műtétet javasolnak. Progresszív csontdeformitások, kontraktúrák előfordulása - mindez ahhoz a tényhez vezet, hogy a betegeknek több ortopédiai műtéten kell keresztülmenniük. A gyermekkori rosszindulatú hipertermia kialakulásának kockázata miatt a gyógyszereket rektálisan, orálisan vagy intranazálisan adják be. A zökkenőmentes műtét barbiturátokkal vagy benzodiazepinekkel végzett előzetes szedációt igényel.
A betegség 1A fenotípus szerinti klasszikus lefolyása nincs jelentős hatással a beteg várható élettartamára. 25% annak a kockázata, hogy egy terhelt előzményű családban gyermek születik. A betegeknek pszichológiai és szociális támogatásra van szükségük. Ezenkívül a pácienst olyan szakembereknek kell vezetniük, mint: genetikus, kardiológus, neurológus, aneszteziológus, ortopéd, gyermekorvos. Ha beszédzavarok vannak, akkor beszédpatológus-defektológus osztályok jelennek meg.