A talaszémiák olyan örökletes vérbetegségek összessége, amelyek befolyásolják a hemoglobin (az oxigén szállításáért felelős fehérje) termelődését. Súlyosságuk eltérő: egyesek nem okoznak tüneteket, míg mások életveszélyesek. A csontvelő-transzplantációt a legsúlyosabb esetekben fontolgatják.

A talaszémia meghatározása

A talaszémiát a hemoglobintermelés hibája jellemzi. Emlékeztetőül: a hemoglobin egy nagy fehérje, amely a vörösvérsejtekben (vörösvérsejtekben) jelen van, és amelynek feladata a dixoigén szállításának biztosítása a légzőrendszerből a test többi részébe.

Azt mondják, hogy a talaszémia a vér betegsége. A vörösvértestek szállítási funkciója károsodik, ami súlyos következményekkel járhat a szervezetben. Ezen a ponton fontos megjegyezni, hogy a talaszémiának többféle típusa van, amelyek nem azonos jellemzőkkel vagy súlyosságukkal rendelkeznek. Néhányuknak nincsenek tünetei, míg mások életveszélyesek.

A thalassemia okai

A talaszémiák genetikai betegségek. Ezek a hemoglobin szintézisében részt vevő egy vagy több gén, pontosabban a hemoglobin fehérjeláncok előállításában részt vevő gének megváltozásának köszönhetők. Ebből négy van: két alfa-lánc és két béta-lánc.

Ezen láncok mindegyike érintett lehet a talaszémiában. Megkülönböztethetjük még:

• alfa-talaszémiák, amelyeket az alfa-lánc megváltozása jellemez;
• béta-thalassemia, amelyet a béta-lánc megváltozása jellemez.

Az alfa-talasszémiák és a béta-talaszémiák súlyossága a megváltozott gének számától függ. Minél fontosabb, annál nagyobb a súlyosság mértéke.

A talaszémia diagnózisa

A talaszémia diagnózisa vérvizsgálattal történik. A teljes vérkép lehetővé teszi a vörösvértestek megjelenésének és számának értékelését, és ezáltal a hemoglobin összmennyiségének megismerését. A hemoglobin biokémiai elemzése lehetővé teszi az alfa-talasszémiák és a béta-talaszémiák megkülönböztetését. Végül a genetikai elemzések lehetővé teszik a megváltozott gének számának értékelését, és ezáltal a talaszémia súlyosságának meghatározását.

Érintett személyek

A talaszémiák öröklött genetikai betegségek, vagyis a szülőkről a gyermekeikre továbbítják. Főleg a Földközi-tenger pereméről, a Közel-Keletről, Ázsiáról és a Szaharától délre fekvő Afrikáról érik el az embereket.

Franciaországban az alfa-talaszémia előfordulását 1 emberből 350-re becsülik. A béta-talaszémia előfordulási gyakoriságát évente 000 születésre becsülik világszerte.

A talaszémia tünetei esetről esetre nagymértékben változnak, és főként a hemoglobin fehérjeláncok termelésében részt vevő gének megváltozásának mértékétől függenek. A talaszémiák kisebb formáiban tünetmentesek lehetnek, súlyosabb formáikban pedig életveszélyesek lehetnek.

Az alábbiakban említett tünetek csak a talaszémia köztes és főbb formáira vonatkoznak. Ezek csak a fő tünetek. A talaszémia típusától függően néha nagyon specifikus tünetek is megfigyelhetők.

Vérszegénység

A talaszémia tipikus tünete a vérszegénység. Ez a hemoglobin hiánya, amely különböző tünetek megjelenését eredményezheti:

• fáradtság;
• légszomj;
• sápadtság;
• kényelmetlenséget;
• szívdobogás.

Ezeknek a tüneteknek az intenzitása a thalassemia súlyosságától függően változik.

Sárgaság

A talaszémiában szenvedő betegeknél előfordulhat sárgaság (sárgaság), amely a bőrön vagy a szemfehérjéken látható. 

Az epekövek

Az epehólyag belsejében kőképződés is megfigyelhető. A számítások olyanok, mint a „kis kavicsok”.

splenomegalia

A splenomegalia a lép megnagyobbodása. Ennek a szervnek az egyik szerepe a vér és a káros anyagok kiszűrése, beleértve az abnormális vörösvértesteket. Talaszémiában a lép erősen mobilizálódik, és fokozatosan növekszik. Fájdalom érezhető.

Egyéb, ritkább tünetek

Ritkábban a talaszémia súlyos formái egyéb rendellenességekhez vezethetnek. Például megfigyelhető:

• hepatomegalia, azaz a máj méretének növekedése;
• csont deformációk;
• késleltetett gyermek fejlődése;
• fekélyek.

A thalassemia kezelése elengedhetetlen e szövődmények előfordulásának korlátozásához.

A talaszémia kezelése számos paramétertől függ, beleértve a talaszémia típusát, súlyosságát és az érintett személy állapotát. A kisebb formák nem igényelnek kezelést, míg a súlyos formák nagyon rendszeres orvosi ellenőrzést igényelnek.

Az alábbiakban említett kezelések csak a talaszémia köztes és főbb formáira vonatkoznak

Anémia korrekciója

Ha túl nagy a hemoglobinhiány, rendszeres vérátömlesztésre van szükség. Ezek magukban foglalják, hogy az érintett személynek egy donortól vett vért vagy vörösvértestet fecskendeznek be, hogy fenntartsák a vörösvértestek elfogadható szintjét a vérben.

B9-vitamin pótlás

Javasolható lehet a napi B9-vitamin pótlás megkezdése, mert talaszémia esetén megnövekszik ennek a vitaminnak a szükséglete. A B9-vitamin részt vesz a vörösvértestek termelésében.

splenectomia

A splenectomia a lép sebészeti eltávolítása. Ez a művelet akkor jöhet szóba, ha a vérszegénység nagyon fontos.

A vas túlterhelés kezelése

A talaszémiában szenvedők szervezetében túlterhelt a vas. Ez a felhalmozódás különféle szövődményekhez vezethet. Ezért kínálnak vaskelátképzőket a felesleges vas eltávolítására.

Csontvelő átültetés

A csontvelő-transzplantáció az egyetlen olyan kezelés, amely tartósan gyógyítja a talaszémiát. Ez egy nehéz kezelés, amelyet csak a betegség legsúlyosabb formáiban kínálnak.

A talaszémia örökletes genetikai betegség. Nincs megelőző intézkedés.

Másrészt a genetikai tesztek lehetővé teszik az egészséges hordozók kimutatását (azok az emberek, akiknek egy vagy több megváltozott génje van, de nem betegek). Néhány egészséges hordozót tájékoztatni kell a talaszémiás gyermek születésének kockázatáról. Bizonyos esetekben ezt a kockázatot genetikus is felmérheti. Bizonyos feltételek mellett a prenatális diagnózis is szóba jöhet. Ezt meg kell beszélni orvosával.