Egy ritka genetikai betegség, a Teacher-Collins-szindróma a koponya és az arc születési rendellenességeinek kialakulása az embrionális élet során, ami az arc, a fül és a szem deformációit eredményezi. Az esztétikai és funkcionális következmények többé-kevésbé súlyosak, és egyes esetekben számos sebészeti beavatkozást igényelnek. A legtöbb esetben azonban az irányítás átvétele lehetővé teszi egy bizonyos életminőség megőrzését.

A Treacher-Collins-szindróma (Edward Treacher Collinsról kapta a nevét, aki először 1900-ban írta le) egy ritka veleszületett betegség, amely születéstől fogva a test alsó részének kisebb-nagyobb fejlődési rendellenességeivel nyilvánul meg. arc, szem és fül. A támadások kétoldalúak és szimmetrikusak.

Ezt a szindrómát Franceschetti-Klein-szindrómának vagy mandibulo-arc-dysostosisnak is nevezik, végrendellenességek nélkül.

Okok

Eddig három génről ismert, hogy részt vesz ebben a szindrómában:

• a TCOF1 gén, amely az 5. kromoszómán található,
• a POLR1C és POLR1D gének, amelyek a 6. és 13. kromoszómán helyezkednek el.

Ezek a gének olyan fehérjék termelését irányítják, amelyek kulcsszerepet játszanak az arcszerkezetek embrionális fejlődésében. A mutációkon keresztül bekövetkező változásuk a terhesség második hónapjában megzavarja az arc alsó részének csontszerkezetének (főleg az alsó és felső állkapocs, valamint az arccsont) és a lágyszövetek (izmok és bőr) fejlődését. A fülkagyló, a hallójárat, valamint a középfül szerkezetei (csontok és/vagy dobhártyák) szintén érintettek.

Diagnosztikai

A terhesség második trimeszterében végzett ultrahangból arcfejlődési rendellenességekre lehet gyanakodni, különösen jelentős fülfejlődés esetén. Ebben az esetben a prenatális diagnózist egy multidiszciplináris csapat állítja fel a magzat mágneses rezonancia képalkotásából (MRI), amely lehetővé teszi a rendellenességek pontosabb megjelenítését.

A diagnózist legtöbbször a születéskor vagy röviddel azután végzett fizikális vizsgálat végzi. A rendellenességek nagy változatossága miatt erre szakosodott központban kell igazolni. Elrendelhető egy vérminta genetikai vizsgálata az érintett genetikai rendellenességek felderítésére.

Néhány enyhe formát észre sem vesznek, vagy véletlenül későn észlelik, például egy új eset megjelenése után a családban.

A diagnózis felállítása után a gyermeket további vizsgálatoknak vetik alá:

• arcképalkotás (röntgen, CT és MRI),
• fülvizsgálatok és hallásvizsgálatok,
• látásvizsgálat,
• alvási apnoe (poliszomnográfia) keresése…

Az érintett emberek

Úgy gondolják, hogy a Treacher-Collins-szindróma minden 50. újszülöttet érint, lányokat és fiúkat egyaránt. Becslések szerint évente körülbelül 000 új eset jelenik meg Franciaországban.

Kockázati tényezők

A genetikai átvitel kockázatának felmérése érdekében ajánlott a genetikai tanácsadás egy beutaló központban.

Az esetek mintegy 60%-a elszigetelten jelenik meg: a gyermek az első beteg a családban. A fejlődési rendellenességek olyan genetikai balesetet követően fordulnak elő, amely a megtermékenyítésben részt vevő egyik vagy másik reproduktív sejtet érintette („de novo” mutáció). A mutált gén ezután a leszármazottaihoz kerül, de nincs különösebb veszély a testvéreire nézve. Azt azonban ellenőrizni kell, hogy valamelyik szülője valóban nem szenved-e a szindróma enyhe formájában, és nem hordozza-e a mutációt anélkül, hogy tudná.

Más esetekben a betegség örökletes. Leggyakrabban minden terhességnél egy a kettőhöz az átvitel kockázata, de az érintett mutációktól függően más átviteli módok is léteznek. 

Az érintettek arcvonásai gyakran jellegzetesek, sorvadt és hátrahúzódó állal, nem létező arccsonttal, halánték felé dőlt szemekkel, kicsi és rosszul szegett pavilonos fülekkel, vagy akár teljesen hiányzó…

A fő tünetek az ENT-szféra rendellenességeihez kapcsolódnak:

Légzési nehézségek

Sok gyermek szűk felső légutakkal és szűken nyitott szájjal születik, kis szájüreggel, amelyet nagyrészt elzár a nyelv. Ezért jelentős légzési nehézségek, különösen újszülötteknél és csecsemőknél, amelyek horkolásban, alvási apnoében és túl gyenge légzésben nyilvánulnak meg.

Étkezési nehézség

Csecsemőknél a szoptatást nehezítheti a légzési nehézség, valamint a szájpadlás és a lágyszájpad rendellenességei, amelyek néha megrepednek. A szilárd ételek bevezetése után könnyebb az etetés, de a rágás nehézkes lehet, és gyakoriak a fogászati ​​problémák.

Süketség

A külső vagy középfül fejlődési rendellenességei miatti hallászavar az esetek 30-50%-ában jelentkezik. 

Látási zavarok

A gyermekek egyharmada sztrabizmusban szenved. Néhányan rövidlátók, túllátók vagy asztigmatikusak is lehetnek.

Tanulási és kommunikációs nehézségek

A Treacher-Collins-szindróma nem okoz intellektuális hiányt, de késést okozhat a süketség, látásproblémák, beszédzavarok, a betegség pszichés következményei, valamint a sokszor igen súlyos orvosi ellátás okozta zavarok. nyelv és kommunikációs nehézség.

Csecsemőgondozás

Légzéstámogatás és/vagy szondatáplálás szükséges lehet a csecsemő légzésének és táplálásának megkönnyítése érdekében, esetenként születésétől kezdve. Ha a légzéssegítést idővel fenn kell tartani, tracheotómiát (kis nyílás a légcsőben, a nyaknál) kell végrehajtani egy kanül bevezetésére, amely közvetlenül biztosítja a levegő átjutását a légutakban.

A fejlődési rendellenességek sebészeti kezelése

A lágy szájpadlás, az állkapocs, az áll, a fül, a szemhéj és az orr területén több-kevesebb összetett és számos sebészeti beavatkozás javasolható az étkezés, a légzés vagy a hallás megkönnyítésére, de a fejlődési rendellenességek esztétikai hatásának csökkentésére is.

Jelzésképpen a lágyszájpad réseit 6 hónapos kor előtt lezárják, 2 éves kortól az első kozmetikai beavatkozások a szemhéjon és az arccsonton, a mandibula meghosszabbítása (mandibula distrakció) 6-7 éves kor felé, 8 éves kor körül fülkagyló, 10-12 éves kor körül hallójáratok megnagyobbítása és/vagy csontcsont műtét… Egyéb szépészeti műtétek serdülőkorban is elvégezhetők…

Hallókészülék

Hallókészülékek használata néha 3-4 hónapos kortól lehetséges, amikor a süketség mindkét fület érinti. A sérülés jellegétől függően különböző típusú protézisek állnak rendelkezésre, jó hatásfokkal.

Orvosi és mentőorvosi nyomon követés

A fogyatékosság korlátozása és megelőzése érdekében a rendszeres monitorozás multidiszciplináris, és különféle szakembereket igényel:

• ENT (nagy fertőzésveszély)
• Szemész (látászavarok korrekciója) és ortoptológus (szemrehabilitáció)
• Fogorvos és fogszabályzó
• Beszédterapeuta…

Gyakran szükség van pszichológiai és oktatási támogatásra.