tartalom
Mi az a 18-as triszómia vagy Edwards-szindróma?
A megtermékenyítés során a petesejt és a hímivarsejt egy és ugyanazon sejtté, a petesejtté egyesül. Ez általában 23 kromoszómával rendelkezik (a genetikai öröklődés támogatása), amely az anyától és 23 kromoszómával az apától származik. Ezután 23 pár kromoszómát kapunk, vagyis összesen 46-ot. Előfordul azonban, hogy a genetikai öröklődés eloszlásában rendellenesség lép fel, és egy kromoszómapár helyett egy hármas kromoszóma jön létre. Ezután triszómiáról beszélünk.
Az Edwards-szindróma (az 1960-ban felfedező genetikusról kapta a nevét) a 18-as párt érinti. A 18-as triszómiában szenvedő egyénnek tehát kettő helyett három 18-as kromoszómája van.
A 18-as triszómia előfordulása között aggaszt 6 szülésből egy és 000 születésből egy, szemben a 1-es triszómia esetében átlagosan 400:21-val. A Down-szindrómától (21-es triszómiától) eltérően A 18-as triszómia az esetek 95%-ában méhen belüli halált okoz, legalábbis a ritka betegségek portálja szerint orphanet.
A 18-as triszómia tünetei és prognózisa
A 18-as triszómia súlyos triszómia, az általa okozott tünetek miatt. A 18-as triszómiában szenvedő újszülötteknél gyenge izomtónus (hipotónia, amely aztán hipertóniává alakul), érzékenységcsökkenés, szopási nehézségek, hosszú ujjak, amelyek átfedik egymást, felfelé forduló orr, kicsi a száj. Általában intrauterin és posztnatális növekedési retardáció figyelhető meg, valamint mikrokefália (alacsony fejkörfogat), értelmi fogyatékosság és motoros problémák. A rendellenességek számosak és gyakoriak: szemek, szív, emésztőrendszer, állkapocs, vesék és húgyutak… A többi lehetséges egészségügyi probléma között említhetjük az ajakhasadékot, a jégcsákány lábfejét, a mélyre állított, rosszul szegett és szögletes füleket ("faunák"), a spina bifida (idegcső-záródási rendellenesség) vagy szűk medence.
Súlyos szív-, idegrendszeri, emésztési vagy veseelégtelenség miatt, a 18-as triszómiában szenvedő újszülöttek általában életük első évében meghalnak. A 18-as „mozaik” vagy „transzlokáció” triszómia esetén (lásd alább) a várható élettartam hosszabb, de nem haladja meg a felnőttkort.
Mindezen, a kromoszóma-rendellenességgel összefüggő egészségügyi problémák miatt a 18-as triszómia prognózisa igen kedvezőtlen: az érintett babák túlnyomó többsége (90%) egyéves kora előtt meghal komplikációk következtében.
Jegyezze meg azonban aztelhúzódó túlélés néha lehetséges, különösen akkor, ha a triszómia részleges, azaz amikor a 47 kromoszómával rendelkező sejtek (köztük 3 kromoszóma 18) együtt élnek 46 kromoszómával, köztük 2 kromoszómával, köztük 18-as kromoszóma (mozaiktriszómia), vagy ha a 18-as kromoszóma a 18-as páron kívül más párhoz kapcsolódik (transzlokációs triszómia). De a felnőttkort elérő emberek súlyosan fogyatékossá válnak, és nem tudnak sem beszélni, sem járni.
Hogyan lehet felismerni a 18-as triszómiát?
A 18-as triszómiát gyakran gyanítják ultrahangon, átlagosan az amenorrhoea 17. hetében (vagy a terhesség 15. hetében), magzati fejlődési rendellenességek miatt (főleg a szívben és az agyban), a nyak túl vastag áttetszősége, növekedési késleltetés… Vegye figyelembe, hogy a szérum A 21-es triszómia szűrésére használt markerek néha kórosak, de ez nem mindig van így. Az ultrahang tehát kedvezőbb a 18-as triszómia diagnózisának felállításához. A magzati kariotípus (az összes kromoszóma elrendeződése) lehetővé teszi az Edwards-szindróma megerősítését vagy elutasítását.
Triszómia 18: milyen kezelés? Milyen támogatást?
Sajnos a mai napig nincs kezelés a triszómia gyógyítására 18. Az oldal szerint orphanet, a fejlődési rendellenességek műtéti kezelése nem módosítja jelentősen a prognózist. Ezenkívül egyes rendellenességek olyanok, hogy nem operálhatók.
A 18-as triszómia kezelése ezért mindenekelőtt abból áll támogató és vigasztaló ellátás. A cél az, hogy a lehető legjobban javítsák az érintett csecsemők életét, például fizioterápiával. Mesterséges lélegeztetés és gyomorszonda helyezhető el a jobb táplálkozás és oxigénellátás érdekében. Az irányítást egy multidiszciplináris orvosi csapat végzi.