A neurofibromatózisok genetikai betegségek, amelyek hajlamosak az idegrendszeri daganatok kialakulására. Két fő formája van: az 1. típusú neurofibromatosis és a 2. típusú neurofibromatosis. Ez a betegség nem kezelhető. Csak a szövődményeket kezelik.

Meghatározás

A neurofibromatózis az egyik leggyakoribb genetikai betegség. Autoszomálisan dominánsan öröklődnek, hajlamosak az idegrendszeri daganatok kialakulására. 

Két fő formája van: az 1. típusú neurofibromatózis (NF1), amelyet Von Recklinghausen -kórnak is neveznek, és a 2. típusú neurofibromatózis, az úgynevezett neurofibromatózis kétoldali akusztikus neuromával. E két betegség súlyossága széles skálán mozog. Ezek progresszív betegségek. 

Okok 

Az 1 -es típusú neurofibromatosis genetikai betegség. A felelős gén, az NF1, amely a 17. kromoszómán található, megváltoztatja a neurofibromin termelését. E fehérje hiányában leggyakrabban jóindulatú daganatok alakulnak ki. 

Az esetek 50% -ában a gén a betegség által érintett szülőktől származik. Az esetek másik felében az 1 -es típusú neurofibromatosis spontán genetikai mutáció következménye. 

A 2 -es típusú neurofibromatosis genetikai betegség. Ennek oka a 22 -es kromoszóma által hordozott tumorszuppresszor gén megváltozása.

Diagnosztikai 

A neurofibromatosis diagnózisa klinikai.

Az 1-es típusú neurofibromatosis diagnózisát akkor állapítják meg, ha az alábbi jelek közül kettő jelen van: legalább hat, 2 mm-nél nagyobb kávézó-au-lait folt a legnagyobb átmérőben a pubertás előtti egyénekben és 5 mm-nél nagyobb pubertás korban , legalább két neurofibróma (jóindulatú, nem rákos daganat), bármilyen típusú vagy plexiform neurofibroma, hónalji vagy lágyéki lentigines (szeplők), optikai glioma, két Lisch-csomó, jellegzetes csontkárosodás, például sphenoid diszplázia, a hosszú csontok kéregének elvékonyodása vagy pszeudartrózis nélkül, első fokú rokon NF15-el a fenti kritériumok szerint.

A 2 -es típusú neurofibromatosis diagnózisa több kritérium jelenlétében történik: kétoldalú vestibularis schwannomák (daganatok a fül és az agy között összekötő ideg) jelenléte MRI -n, az egyik szülő NF2 -ben és egy vagy kétoldali vestibularis daganatban a következők közül: neurofibroma; meningioma; glioma;

schwannoma (az ideget körülvevő Schwann -sejtdaganatok; fiatalkori szürkehályog.

Az érintett emberek 

Franciaországban közel 25 ember szenved neurofibromatosisban. A 000 -es típusú neurofibromatosis a neurofibromatosis 1% -át képviseli, és a leggyakrabban előforduló autoszomális domináns betegségeknek felel meg, 95/1 - 3 születési gyakorisággal. A kevésbé gyakori 000 típusú neurofibromatosis 3 emberből 500 -at érint. 

Kockázati tényezők 

Minden második betegnél fennáll annak a kockázata, hogy az 1 -es vagy 2 -es típusú neurofibromatózist gyermekeiknek továbbítják. A beteg testvérei egy -egy kockázattal járnak, ha a két szülő közül az egyik beteg.

Az 1 -es és 2 -es típusú neurofibtomatosis nem azonos tüneteket okoz. 

Az 1 -es típusú neurofibromatosis tünetei

Bőr jelei 

A bőr jelei a leggyakoribbak: café au lait foltok jelenléte, világosbarna színű, lekerekített vagy ovális; lentigines (szeplők) a hóna alatt, az ágyék ráncában és a nyakon, diffúzabb pigmentáció (sötétebb bőr); bőrdaganatok (bőr neurofibróma és szubkután neurofibróma, plexiform -kevert bőr- és szubkután neurofibróma).

Neurológiai megnyilvánulások

Nem minden betegnél fordulnak elő. Ez lehet az optikai utak gliomája, agydaganatok, amelyek tünetmentesek vagy olyan jeleket adhatnak, mint például a látásélesség csökkenése vagy a szemgolyó kiemelkedése.

Szemjelek 

Ezek a szem, a szemhéj vagy a pálya érintettségéhez kapcsolódnak. Ezek lehetnek Lisch csomói, a szivárványhártya kis pigmentált daganatai vagy plexiform neurofibromák a szemüregben. 

A nagy koponya (makrocephalia) meglehetősen gyakori. 

Az 1 -es típusú neurofibromatózis egyéb jelei:

• Tanulási nehézségek és kognitív zavarok 
• Csont megnyilvánulások, ritkák
• Zsigeri megnyilvánulások
• Endokrin megnyilvánulások 
• Érrendszeri megnyilvánulások 

Az 2 -es típusú neurofibromatosis tünetei 

Az árulkodó tünetek gyakran halláscsökkenés, fülzúgás és szédülés, az akusztikus neuromák miatt. Az NF2 fő jellemzője a kétoldalú vestibularis Schwannomas jelenléte. 

A szemkárosodás gyakori. A leggyakoribb szem rendellenesség a korai kezdetű szürkehályog (fiatalkori szürkehályog). 

A bőr megnyilvánulásai gyakoriak: plakkos daganat, a perifériás idegek schwannómái.

Jelenleg nincs specifikus kezelés a neurofibromatosisra. A kezelés a szövődmények kezeléséből áll. Gyermek- és felnőttkorban végzett rendszeres ellenőrzéssel felismerhetők ezek a szövődmények.

Példa az 1 -es típusú neurofibromatosis szövődményeinek kezelésére: a bőr neurofibromái sebészileg vagy lézerrel eltávolíthatók, kemoterápiás kezelést alkalmaznak az optikai utak progresszív gliómáinak kezelésére.

A 2 -es típusú neurofibromatosis daganatokat műtéttel és sugárterápiával kezelik. A fő terápiás tét a kétoldalú vestibularis schwannomák kezelése és a süketség kockázatának kezelése. Az agytörzsi implantátum megoldást jelent a betegségtől megsüketült betegek hallásának rehabilitációjára.

A neurofibromatózist nem lehet megelőzni. Szintén nincs mód arra, hogy megakadályozzák a betegség megnyilvánulásait azokban az emberekben, akik az 1 -es és 2 -es típusú neurofibromatosis génjét hordozzák. 

Az implantáció előtti diagnózis lehetővé teszi az embriók újbóli beültetését genetikai hiba nélkül.